Поражение мышц, обусловленное травматическим, воспалительным или токсическим характером и возникающее вследствие влияния различных факторов преимущественно на мышечные волокна, вызывая их ослабление и даже атрофию, называется миозитом. Он представляет собой заболевание, которое отображается преимущественно на скелетных мышцах человека: спине, шее, грудной клетке и прочих группах.

Если же человеку свойственно проявление воспалительных реакций на всех группах мышц, то это свидетельствует уже о полимиозите. Помимо этого миозит может перерастать в более осложнённую стадию, на которой начинается поражение участков кожи, что говорит о развитии дерматомиозита.

Разновидности

Миозиты относятся к тяжёлым видам заболеваний, которым свойственно негативное влияние на мышцы человека, вызывая неприятные болевые ощущения и порой приводящие к фатальным последствиям. Выделяют следующие разновидности воспалительных процессов в мышцах в зависимости от их места локализации:

1. Миозит шеи;
2. Миозит спинных мышц;
3. Миозит грудной клетки;
4. Миозит икроножный.

Чаще всего люди страдают шейным миозитом, а реже - икроножным. Заболеванию свойственно поражение людей как пожилого возраста, так и более молодого контингента, а также малышей. Защититься от заболевания можно, но, прежде всего, необходимо знать о нём максимум информации, о чём и расскажет статья.

Миозит мышц шеи - это частое и распространённое недомогание среди людей, у которых поражается преимущественно шейная мышечная система. Шейный миозит также является наиболее опасным недомоганием, так как при его локализации страдают не только мышцы, но и затрагивается височная часть, область головы и шейных позвонков. Миозит шейных мышц обусловлен негативным влиянием холода на мышечные ткани, что собственно и приводит к их воспалению. Но о причинах локализации недуга поговорим позже.

Миозит мышц спины также достаточно частое человеческое недомогание, посредством которого поражается спина. Воспалительный процесс начинает своё зарождение на поверхности мышечных волокон и распространяется на кожу и даже костную ткань.

Миозит грудной клетки проявляется в редких случаях, но характеризуется распространением на плечи, руки, шею.

Икроножный вид - наиболее редкое заболевание, но оно влечёт за собой большие проблемы. Вследствие поражения икроножной мышцы человеку свойственно проявление слабости в ногах вплоть до невозможности передвижения.

В зависимости от стадии развития недуга различают следующие два вида болезни:

1. Острый , которому свойственно внезапное поражение тех или иных групп мышц и характерно болезненное проявление симптомов.
2. Хронический , проявляющийся вследствие длительного отсутствия лечебных мероприятий. Симптоматика при хроническом виде выражена слабее, но проявляется самостоятельно (беспричинно) в течение жизни человека.

Оссифицирующий вид миозита

Отдельным видом стоит выделить и оссифицирующий миозит, которому свойственно образование окаменения мышечных участков. В результате окостенения участков мышц происходит их нарастание, что влечёт за собой серьёзные недомогания. Оссифицирующий миозит делится на три подвида:

1. Травматический;
2. Прогрессирующий;
3. Трофоневротический.

Травматический оссифицирующий миозит характеризуется быстротой локализации и наличием твёрдого компонента в мышце, который напоминает . Травматический подвид возникает преимущественно в детском возрасте и зачастую у мальчиков.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит характеризуется образованием во время внутриутробного развития плода. Окостенение мышц при прогрессирующем подвиде обуславливается продолжительностью нарастания заболевания.

Трофоневротический оссифицирующий миозит имеет схожие признаки с травматическим видом и отличается только причинами формирования: возникает вследствие нарушений центральной и периферийной нервных систем.

Причины заболевания

Что же такое миозит, и какие его разновидности бывают теперь известно, необходимо ещё выяснить, чем же обусловлены признаки возникновения недуга. Рассмотрим основные причины возникновения недуга у человека.

Рассмотрим, какие же причины провоцирования недуга присущи тем или иным видам этого заболевания.

Шейный миозит возникает зачастую по причине влияния холода на поверхность тела. Второстепенной причиной формирования этого вида является простуда, перенапряжение мышц и неудобная поза.

Спинной миозит возникает вследствие влияния следующих факторов:

• попадания инфекционных или бактериальных микроорганизмов;
• при или сколиозе;
• вследствие частого преобладания тяжёлых физических нагрузок, перенапряжений;
• при отёках или переохлаждениях.
• Нередко миозит мышц спины возникает во время беременности, когда плод с каждым днём растёт, а нагрузка на спину увеличивается.

Миозит грудной клетки возникает в результате влияния следующих факторов:

• травм;
• патологических отклонений соединительных тканей;
• , сколиоза и артрита;
• при попадании инфекции.

Не исключается формирование воспалительных процессов грудной клетки посредством её переохлаждения или постоянного напряжения.

Помимо этого не исключаются также такие причины, как генетическая предрасположенность, частые стрессовые ситуации и резкие перепады настроения, а также излучение ультрафиолета. Радиоактивное излучение помимо влияния на кожу способно также вызвать воспаление мышечных тканей.

Владея информацией о причинах возникновения недуга можно стараться всеми способами избежать его локализации. В случае воспаления мышечной системы начинается развитие недуга, характеризующееся определёнными симптомами.

Симптоматика

Симптомы заболевания проявляются преимущественно наличием болевых ощущений в области поражённых мышц. Рассмотрим симптомы миозита каждого вида подробнее.

Симптомы при шейном миозите

Миозит шейных мышц проявляется в виде преобладания симптомов тупой боли, возникающей зачастую только с одной стороны шеи. При такой боли человеку сложно поворачивать и поднимать голову. При развитии недуга происходит распространение боли, которая отдаёт уже в ухо, плечо, висок и межлопаточную область. Также возникает болезненность в позвонках шейного отдела.

Шейный миозит также на ранней стадии локализации обуславливается повышением температуры тела человека, появлением озноба и даже лихорадки. Область шеи припухает, приобретает красный цвет и становится твёрдой. Во время прикосновения ощущается «адская боль».

Миозит шеи может быть как хроническим, так и острым. Острый миозит шеи возникает неожиданно, например, вследствие получения травмы. Хронический же развивается постепенно, а основанием для его развития может служить острый вид.

Симптомы при спинном миозите

Если же у человека сформировался миозит спины, то симптомы будут отличаться от предыдущего вида. Прежде всего, миозит спины или поясницы имеет более продолжительное протекание симптомов болезни. Начинается все с лёгкого потягивания мышц и преобладания ноющего характера. Мышцы при этом находятся в уплотнённом состоянии, но при попытке их растяжения ощущается тупая боль.

При развитии заболевания нередко мышцы могут атрофироваться. Болевые ощущения могут локализоваться не только в области поясницы, но и распространяться по всей поверхности спины. В таких случаях затрагивается позвоночник больного, что приводит к появлению острой боли. При ощупывании можно пронаблюдать скованность и опухлость спинных мышц. Нередко место болевого синдрома сопровождается изменением цвета, преобладающую роль которого занимает лиловый окрас.

Спинной миозит становится последствием проблем с позвоночником. Во время локализации болезни появляется усталость, слабость, повышается температура до 37–38 градусов и слабовыраженные признаки озноба.

Заболевание мышц грудной клетки проявляется в виде слабой выраженности симптомов. Первоначально обуславливается ноющая боль, переходящая в тянущую. При надавливании на грудную клетку ощущается острая боль, которая нередко может отдавать в шею и плечи.

В процессе развития болезни возникают острые мышечные спазмы и утреннее онемение мышц. Возникает одышка и атрофия мышц. Распространение воспалительного процесса характеризуется появлением болевых ощущений в руках, плечах и шее. Помимо этого свойственно также возникновение такой симптоматики при миозите грудной клетки:

• отёчность;
• затруднённое глотание;
• одышка, кашель;
• головные боли и головокружения.

Кожа грудной клетки при этом становится более чувствительной. Ночные боли приводят к ухудшению сна, что делает больного раздражительным. При ощупывании кожи грудной клетки ощущаются уплотнения. При воздействии холода боль усиливается.

Симптомы оссифицирующего миозита

Симптомы этого вида носят особый характер за счёт того, что очаги воспаления участков тканей образуются в глубоких отделах. Оссифицирующий миозит поражает следующие участки тела:

• бедра;
• ягодицы;
• конечности;
• плечи.

При локализации недуга возникает мягкая небольшая опухлость, напоминающая при ощупывании тесто. Спустя некоторое время (в зависимости от характера течения) возникает оссификация уплотнения, что ярко выражается признаками боли. Эта боль даёт понять специалисту преобладание недуга и повод для лечения.

Если же лечение не начато, то симптомы усугубляются и проявляются в виде нарастания припухлости и приобретения грубой формы. Поднимается температура тела и возникает озноб ближе к 2–3 неделе после первых симптомов. Если же заболевание переходит в осложнение, то необходимо хирургическое вмешательство, в противном случае воспаление распространится на соседние органы и в итоге приведёт к смертельным последствиям.

Характерной особенностью миозита мышц ног является преобладание болевых ощущений в нижних конечностях. Поначалу начинается лёгкое сведение мышц, после чего перерастающее в боли. При ощупывании ног наблюдается огрубение кожи и отвердевание.

У человека при болевых ощущениях в ногах меняется походка, быстро возникает усталость, отсутствует желание подниматься с кровати. При согревании мышц наблюдается картина снижения боли, но не до полного прекращения. Если не принимаются соответствующие меры, то боль распространяется на ступню. Человек не может пошевелить её, так как мышца находится в деформированном состоянии, а любые попытки шевеления ступни приносят сильную боль.

Миозит является заболеванием, которое поддаётся лечению и успешно устраняется на начальных стадиях при острой форме. Гораздо сложнее дело обстоит с хроническим видом. Его необходимо пролечивать ежегодно, чтобы не допустить распространения воспалительного процесса по организму. Перед лечением следует пройти диагностику, чтобы выявить вид заболевания.

Диагностика

Диагностика включает в себя помимо анамнеза следующие виды обследований:

• Анализ крови на ферменты, посредством которых определяется мышечное воспаление;
• Анализ крови на антитела, на основании которого будет определено наличие иммунных заболеваний;
• МРТ, посредством которого проводится уточнение поврежденности мышечных волокон;
• Определение реакции мышц проводится с помощью электромиографии.
• Также понадобится и биопсия мышц, которая покажет наличие раковых клеток.

Основным успехом в избавлении от недуга считается время, в которое обратится пациент с болезнью. Если на ранней стадии будет поставлен диагноз, то эффективнее будет и лечение.

Лечение

Миозиты подлежат лечению, но в зависимости от стадии углубления заболевания используются различные методы. Прежде всего, потребуется соблюдение постельного режима и согревание мышц, что поможет уменьшить болевые симптомы.

Лечение миозита проводится с использованием медицинских препаратов нестероидного противовоспалительного типа:

• Кетонал;
• Нурофен;
• Диклофенак;
• Реопирин.

Согревание мышц можно проводить мазями:

• Финалгон;
• Апизартрон;
• Никофлекс.

Эти мази помимо согревания, ещё и снижают напряжённость мышц. Лечить детей в домашних условиях можно мазью «Доктор Мом».

Если повышается температура, то используются жаропонижающие препараты. Обязательно лечение миозита должно проводиться с использованием терапевтических методов. К таковым относятся:

• массаж;
• лечебная физкультура;
• гимнастика;
• физиотерапия.

Лечение миозита шеи направлено на снятие боли и удаление причины недуга. Помимо растирания шеи согревающими мазями назначается новокаиновая блокада при нестерпимых болевых ощущениях. При использовании новокаина наблюдается быстрое и эффективное снижение боли.

В случае самого тяжёлого вида миозита - гнойного, потребуется исключительно хирургическое вмешательство. Операция включает в себя формирование надреза на коже в области очага воспаления и удаление гноя с помощью установки специального дренажа.

Анатомо-гистологическая единица поперечнополосатой скелетной мышцы - это волокно, под микроскопом имеющее вид длинной клетки цилиндрической формы с многочисленными ядрами, распределенными по всей ее длине. Многочисленные параллельные волокна объединяются в пучок, видимый невооруженным глазом. Функциональной единицей скелетной мышцы является двигательная единица, включающая в себя: (1) клетку переднего рога, тело которой располагается в вентральной части серого вещества спинного мозга; (2) ее аксон, выходящий из спинного мозга с вентральной стороны и входящий в состав периферического нерва, покрытого миелиновой оболочкой; (3) несколько мышечных волокон-"мишеней", составляющих один пучок. Таким образом, минимальным естественным проявлением мышечной активности считают функционирование одного моторного нейрона, вызывающее сокращение соответствующих мышечных волокон.

Чем отличается фибрилляция от фасцикуляции мышц?

Фибрилляция - это спонтанное сокращение отдельного мышечного волокна. Фибрилляция не приводит к сокращению мышц и не может быть видна через кожу (изредка она может быть замечена в мышцах языка). Выявляется при электромиографическом исследовании как нерегулярный асинхронный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (как правило, возникает 1-30 разрядов в 1 с). Обычно фибрилляция происходит при травме тела или аксона моторного нейрона, но может также наблюдаться при первичных мышечных расстройствах, таких как миопатия.

Фасцикуляция - это спонтанное, относительно синхронное сокращение мышечных волокон внутри одного пучка, т. е. сокращение мышечных волокон, составляющих одну двигательную единицу. При этом может наблюдаться видимое через кожу сокращение мышцы. На электромиографическом исследовании выявляется разряд более длительный (8-20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ), чем разряд при фибрилляции. Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени с частотой 1-50/мин. Доброкачественные фасцикуляции мышц голени и мелких мышц кистей и стоп могут иметь место у здоровых людей. Для первичных мышечных расстройств фасцикуляция не характерна. Чаще всего она связана с денервацией и особенно сильно выражена при поражении клеток переднего рога, например при болезни Верднига-Хоффмана.

Каковы причины возникновения острой общей слабости?

Инфекция и реконвалесценция в постинфекционном периоде: острый инфекционный миозит, синдром Гийена-Барре, энтеровирусная инфекция.

Метаболические нарушения: острая интермиттирующая порфирия, врожденная тирозинемия.

Нервно-мышечная блокада: ботулизм, клещевой паралич.

Периодический паралич: семейный (гиперкалиемический, гипокалиемический, нормокалиемический).

Если у ребенка отмечается мышечная слабость, какие данные анамнеза и физикального обследования свидетельствуют в пользу миопатии?

Анамнез:
- Постепенное развитие заболевания.
- Мышечная слабость более выражена в проксимальных отделах (это заметно, например, при подъеме по лестнице и беге), в то время как для нейропатии характерна слабость в дистальных отделах.
- Отсутствие нарушений чувствительности, например ощущения покалывания.
- Отсутствие аномалий развития кишечника и мочевого пузыря.

Физикальное обследование:
- Чем проксимальнее, тем более выражена мышечная слабость (исключение - миотоническая дистрофия).
- Положительный признак Говерса (больной, вставая из положения сидя и распрямляясь, руками опирается о бедра из-за слабости мышц тазового пояса и нижних конечностей).
- Сгибатели шеи слабее разгибателей.
- На ранних стадиях отмечаются нормальные или несколько ослабленные рефлексы.
- Нормальная чувствительность.
- Имеет место атрофия мышц, но фасцикуляции отсутствуют.
- При некоторых дистрофиях наблюдается гипертрофия мышц.

Как электромиографическое исследование помогает дифференцировать миопатические и неврогенные расстройства?

При электромиографическом исследовании измеряют электрическую активность мышц в покое и при совершении произвольных движений. В норме потенциалы действия имеют стандартную длительность и амплитуду и характерные 2-4 фазы. При миопатиях их длительность и амплитуда уменьшаются, при нейропатиях - увеличиваются. При обоих расстройствах отмечаются экстрафазы (полифазные единицы).

Чем отличается псевдопаралич от истинной нейромышечной патологии?

Псевдопаралич (истерический паралич) может наблюдаться при реакциях конверсии (т. е. при физическом выражении эмоционального конфликта). При реакциях конверсии не нарушается чувствительность, сохраняются глубокие сухожильные рефлексы и рефлекс Бабинского. Могут отмечаться движения во время сна. При одностороннем параличе помогает тест Гувера. Врач подкладывает ладонь под пятку здоровой ноги лежащего на спине пациента и просит поднять больную ногу. При псевдопараличе пациент не надавливает пяткой на руку врача.

Какова дифференциальная диагностика при мышечной гипотонии?

Мышечная гипотония - часто встречающийся, но неспецифический признак у новорожденных и детей младше 1 года. Гипотония может:

1) быть неспецифическим признаком любой острой патологии (сепсис, шок, дегидратация, гипогликемия);

2) рассматриваться как признак хромосомных аномалий, лежащих в основе, например, синдрома Дауна;

3) указывать на патологию соединительной ткани, с которой связана избыточная подвижность суставов;

4) иметь место при метаболической энцефалопатии, развивающейся при гипотиреозе, синдроме Лоу, болезни Канавана;

5) указывать на заболевание ЦНС - дисфункцию мозжечка, острую патологию спинного мозга, нейромышечную патологию, гипотоническую форму ДЦП или доброкачественную врожденную гипотонию.

В отсутствие признаков острой энцефалопатии при проведении дифференциальной диагностики гипотонии необходимо прежде всего ответить на следующий вопрос: достаточно ли силен пациент, несмотря на гипотонию, или он слаб и гипотоничен? Сочетание слабости и гипотонии указывает на патологию клеток переднего рога или периферического нервно-мышечного аппарата, тогда как гипотония при сохранении силы у пациента скорее характерна для заболеваний головного или спинного мозга.

Каковы клинические проявления миотонии?

Миотония - это безболезненный тонический спазм или задержка расслабления мышцы после сокращения. Миотонию можно выявить при сжимании (при рукопожатии), на нее указывают напряженное зажмуривание (или задержка открывания глаз у плачущего ребенка), запаздывание подъема века при взгляде вверх; миотонию также можно обнаружить при перкуссии в определенных зонах (в области возвышения у основания большого пальца руки или языка).

У новорожденного отмечаются слабость и мышечная гипотония. Наличие каких патологий беременности и родов в анамнезе может навести на мысль о миотонической дистрофии?

Спонтанные выкидыши в анамнезе матери, полигидрамниоз, повышенная двигательная активность плода, удлиненный второй период родов, задержка плаценты, послеродовое кровотечение увеличивают вероятность развития миотонической дистрофии. Поскольку у матери также может быть обнаружена врожденная миотоническая дистрофия, ей, как и ребенку, необходимы тщательное физикальное обследование и ЭМГ.

Почему миотоническая дистрофия может служить примером феномена предчувствия?

Генетические исследования показывают, что в основе миотонической дистрофии лежит экспансия тринуклеотида в гене протеинкиназы на длинном плече 19-й хромосомы. В каждом последующем поколении число повторений этого тринуклеотида может увеличиваться, иногда обнаруживаются тысячи повторений (в норме их меньше 40), причем тяжесть заболевания коррелирует с количеством повторений. Таким образом, у каждого последующего поколения можно ожидать более раннего и выраженного проявления болезни (феномен "предчувствия").

Каковы отличия патофизиологии младенческого ботулизма от патофизиологии пищевого ботулизма?

Младенческий ботулизм развивается вследствие заглатывания спор Clostridium botulinum, которые начинают развиваться и продуцировать токсин в кишечнике ребенка. Происхождение спор часто остается неизвестным; некоторые специалисты считают, что их источником является мед; обнаружены они и в кукурузном сиропе. Поэтому давать вышеуказанные продукты детям до 1 года не рекомендуется. При пищевом ботулизме в пище уже присутствует готовый токсин. Развитие спор происходит при неправильном консервировании или хранении продуктов в анаэробных условиях; отравление возникает, если токсин не был инактивирован адекватной термической обработкой. Редко встречается тканевый ботулизм, наблюдающийся при попадании спор в глубокую рану и их развитии в ней.

Назовите самое раннее показание для интубации детей с младенческим ботулизмом.

Потеря защитных рефлексов в области воздухоносных путей отмечается раньше, чем дыхательная недостаточность или остановка дыхания, так как функция диафрагмы не нарушается до тех пор, пока не поражается 90-95% синаптических рецепторов. Вероятность угрозы остановки дыхания у ребенка с гиперкарбией или гипоксией очень велика.

Почему при младенческом ботулизме не используются антибиотики и антитоксины?

- К моменту установления диагноза состояние большинства пациентов обычно стабилизируется или даже начинает улучшаться.
- Применение антибиотиков может привести к гибели бактерий и выделению дополнительных количеств токсина.
- Велик риск возникновения анафилаксии и сывороточной болезни .
- В течение всего периода болезни не выявляется циркуляция несвязанного токсина.
- Токсин связывается необратимо (выздоровление возможно благодаря росту новых нервных окончаний).
- Прогноз при интенсивной поддерживающей терапии и так весьма благоприятный.

Почему назначение аминогликозидов ребенку с выраженной слабостью относительно противопоказано, если у него предполагается ботулизм?

Токсин ботулизма необратимо блокирует высвобождение ацетилхолина из пресинаптических окончаний. Аминогликозиды, тетрациклины, клиндамицин и триметоприм также затрудняют высвобождение ацетилхолина. Поэтому в случае бутулизма они будут действовать синергично с токсином, что приведет к ухудшению состояния больного.

Почему ботулизмом чаще всего страдают жители горных районов?

Большинство случаев пищевого ботулизма связаны с употреблением неправильно консервированной или приготовленной пищи. Обычно токсин инактивируется при 10-минутном кипячении. Однако в горных районах вода кипит при более низкой температуре и десяти минут может оказаться недостаточно для разрушения токсина.

Как отличить миастению гравис у новорожденных от младенческого ботулизма?

У новорожденных описаны единичные случаи ботулизма. Симптомы всегда возникают после выписки ребенка из отделения новорожденных. Обычно предвестником ботулизма является запор, позже развивается слабость мышц лица и глотки, отмечаются птоз, дилатация и слабая реакция зрачков на свет, подавление глубоких сухожильных рефлексов. Мышечная сила не увеличивается после инъекции эдрофония. На ЭМГ наблюдаются характерные изменения - короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы и повышение амплитуды индуцированных мышечных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. При исследовании кала могут быть выявлены клостридии или токсин.

Миастения гравис обычно диагностируется в момент рождения или в первые дни жизни. Миастения может быть обнаружена у братьев и сестер или у матери больного ребенка. Локализация зон мышечной слабости зависит от подтипа миастении; зрачки и глубокие сухожильные рефлексы в норме. На ЭМГ - прогрессирующее снижение амплитуды составных моторных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. Введение эдрофония приводит к временному увеличению физической силы и предотвращает патологическую реакцию на повторные раздражения нерва при выполнении ЭМГ.

В чем заключается риск для новорожденного, мать которого страдает миастенией гравис?

Пассивно приобретенная миастения новорожденного развивается почти у 10% детей, рожденных женщинами с миастенией, вследствие трансплацентарного переноса антител к рецептору ацетилхолина (АХР) поперечнополосатых мышц. Признаки миастении обычно появляются в первые часы или дни жизни. Патологическая мышечная слабость обусловливает трудности при кормлении, общую слабость, гипотонию и угнетение дыхания. Птоз и нарушения окуломоторики наблюдаются только в 15% случаев. Слабость становится менее выраженной при снижении содержания анти-АХР-иммуноглобулинов. Как правило, симптомы сохраняются около 2 недель, однако для их полного исчезновения может потребоваться несколько месяцев. Обычно проведение поддерживающей терапии бывает достаточно; иногда дополнительно вводят неостигмин per os или внутримышечно.

Чем отличаются патофизиологические механизмы ювенильной и врожденной миастении?

В основе ювенильной и взрослой миастении гравис (а также миастении взрослых) лежит циркуляция антител к АХР постсинаптической зоны нервно-мышечного соединения. При врожденной миастении нет аутоиммунного механизма. Ее возникновение связано с наличием морфологических или физиологических дефектов в пре- и постсинаптической мембранах, в том числе с нарушением синтеза АХ, дефицитом ацетилхолинэстеразы в области концевой пластинки и дефицитом АХР.

Как проводится тест с введением эдрофония?

Эдрофоний - это быстродействующий антихолинэстеразный препарат короткого действия. Он уменьшает выраженность симптомов миастении гравис, подавляя распад АХ и увеличивая его концентрацию в зоне синапса. Доза 0,015 мг/кг вводится внутривенно; в случае толерантности применяется полная доза - 0,15 мг/кг (до 10 мг). Если отмечаются существенное улучшение функционирования глазных мышц и увеличение силы конечностей, по всей видимости имеет место миастения гравис. Необходимо подготовить атропин и средства сердечно-легочной реанимации (СЛР) ввиду возможного развития холинергического кризиса, для которого характерны брадикардия, гипотония, рвота, бронхоспазм.

Исключается ли диагноз "ювенильная миастения гравис" при отрицательном результате теста на антитела?

Не исключается. У 90% детей с миастенией гравис имеется измеримое количество анти-АХР-иммуноглобулинов, однако отсутствие их у оставшихся 10% детей не должно притуплять бдительность врача, тем более что симптоматика у них менее выражена (могут наблюдаться лишь слабость глазных мышц или минимальная общая слабость). В сомнительных случаях для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования (тест с введением эдрофония, электрофизиологические исследования, одноволоконная ЭМГ).

Каковы четыре характерных признака повреждения клеток переднего рога серого вещества спинного мозга?

Слабость, фасцикуляции, атрофия мышц и гипорефлексия.

Каково клиническое значение дистрофина?

Дистрофии - это мышечный белок. Предполагается, что его функция заключается в прикреплении сократительного аппарата клеток поперечнополосатых и сердечной мышц к клеточной мембране. У больных с мышечной дистрофией Дюшенна этот белок вследствие генной мутации полностью отсутствует. У больных с мышечной дистрофией Беккера количество данного белка снижено или (в редких случаях) молекулы белка имеют аномальные размеры.

Как различать мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна
Генетика : Х-связанное наследование; несколько различных делеций или точечных мутаций гена дистрофина приводят к появлению функционально неполноценного белка. Происходят новые мутации. У женщин-носителей может отмечаться легкая мышечная слабость или кардиомиопатия.

Диагностика : при анализе ДНК цельной крови обнаруживается делеция приблизительно в 65% случаев. Окончательный диагноз ставится после проведения ЭМГ и биопсии мышц.

Проявления : заболевание непрерывно прогрессирует, отмечаются слабость проксимальных мышц, гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 11 лет, искривления позвоночника и контрактуры; возможно развитие ди-латационной кардиомиопатии и/или дыхательной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера
Генетика : Х-связанное наследование; различные мутации гена дистрофина приводят к снижению содержания белка, функция которого частично сохраняется.

Диагностика : аналогична таковой при дистрофии Дюшенна; дистрофию Беккера отличает меньшая выраженность проявлений; кроме того, при дистрофии Беккера можно обнаружить снижение содержания дистрофина в мышечных клетках (используются иммунологические методы).

Проявления : менее выраженные, более замедленное прогрессирование (по сравнению с дистрофией Дюшенна); гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 14-15 лет или дольше.

Эффективно ли лечение преднизоном при мышечной дистрофии Дюшенна?

Несколько проведенных исследований показали, что улучшение наступает при введении преднизона в дозе 0,75 мг/кг/сут. Эта доза считается оптимальной. Эффект увеличения физической силы длился в течение 3 лет, пока применялись стероидные препараты. Адекватная длительность курса лечения и оптимальное время начала терапии на сегодняшний день точно не определены; во многих случаях побочные эффекты (увеличение массы тела и возникновение предрасположенности к инфекциям) могут перевесить положительный результат.

Насколько вероятно развитие паралича при инфицировании вирусом полиомиелита?

До 95% иммунокомпетентных людей переносят данную инфекцию бессимптомно. Примерно у 4-8% инфицированных отмечается легкая форма заболевания, характеризующаяся невысокой лихорадкой, болью в горле и общим недомоганием. Вовлечение ЦНС наблюдается менее чем в 1-2% случаев, когда развивается асептический менингит (непаралитический полиомиелит) или паралитический полиомиелит. Паралич возникает только у 0,1% инфицированных.

Какие патологические состояния относятся к наследственным нейропатиям?

Некоторые заболевания периферической нервной системы развиваются по причине наследственной молекулярной или биохимической патологии. Несмотря на то что такие патологии относительно редки, они ответственны за развитие существенной доли так называемых "идиопатических" нейропатий. Тип наследования чаще всего доминантный (демиелинизация при болезни Шарко-Мари-Тута), но может быть рецессивным или Х-сцепленным. Наследственные нейропатий проявляются хронической медленно прогрессирующей невоспалительной дегенерацией тел нейронов, аксонов или шванновских клеток (миелина). В результате возникают сенсорные (врожденная нечувствительность к боли) или, реже, моторно-сенсорные расстройства (синдром Шарко-Мари-Тута). Иногда наблюдаются глухота, нейропатия зрительного нерва, вегетативная нейропатия.

Каковы основные неврологические проявления синдрома Гийена-Барре?

Синдром Гийена-Барре (СГБ), полное название - синдром Лондри-Гийена-Барре, - острый идиопатический полирадикулоневрит. Это наиболее часто встречающийся в клинической практике вид острой (подострой) полинейропатии. Заболевание характеризуется возникновением множественных очагов воспалительной демиелинизации нервных корешков и периферических нервов. Из-за утраты нормальной миелиновой оболочки может нарушаться или даже полностью блокироваться проведение нервных импульсов (потенциалов действия). Вследствие этого возникают преимущественно моторные клинические проявления - вялый арефлексивный паралич. Степень двигательной слабости может варьироваться. У некоторых больных развивается быстро преходящая легкая слабость, тогда как у других - фульминантный паралич. Признаки поражения вегетативной нервной системы (тахикардия, гипертензия) или сенсорные симптомы (болезненные дизестезии) выявляются достаточно часто, однако могут маскироваться двигательными нарушениями.

Какие характерные признаки СГБ обнаруживаются при исследовании спинномозговой жидкости?

Классический признак - альбумино-цитологическая диссоциация. При обычных инфекционных или воспалительных процессах одновременно повышается содержание лейкоцитов и белка в СМЖ. При СГБ спинномозговая жидкость содержит нормальное количество лейкоцитов, а уровень белка повышен обычно до 50-100 мг/дл. Однако на начальных стадиях заболевания содержание белка в СМЖ может быть нормальным.

Какова врачебная тактика при остром развитии синдрома Гийена-Барре?

Главная задача - предупреждение бульбарной, а также дыхательной недостаточности. Бульбарная недостаточность проявляется слабостью лицевого нерва (с одной или двух сторон), диплопией, охриплостью, слюнотечением, подавлением рвотного рефлекса, дисфагией. Выраженной дыхательной недостаточности могут предшествовать кислородное голодание, одышка, легкое приглушение голоса (гипофония). Иногда вовлекается вегетативная нервная система, о чем свидетельствует лабильность артериального давления и температуры тела. При СГБ врачебная тактика предписывает:

1. Наблюдать за больным в отделении интенсивной терапии, регулярно контролируя его жизненно важные функции.

2. Проводить плазмаферез (при наличии технических возможностей) на начальной стадии заболевания. Внутривенное введение гамма-глобулина также эффективно, однако на сегодняшний день не выяснено, какой из этих двух методов дает лучшие результаты.

3. При наличии у больного бульбарных симптомов обязательно следить за тем, чтобы положение его было безопасным, и часто осушать полость рта. Гидратация осуществляется посредством внутривенного введения соответствующих растворов; питательные растворы вводят через назогастральный зонд.

4. Как можно чаще измерять дыхательный объем (ДО). Нормальный дыхательный объем у детей рассчитывается по формуле: ДО = 200 мл х возраст (в годах). Если ДО падает ниже 25% от нормального, больного необходимо интубировать. Надо проводить тщательную санацию легких во избежание развития ателектазов и пневмонии, а также аспирации слюны.

5. Тщательный уход за больным. Основное внимание следует уделять профилактике пролежней, венозного тромбоза, сдавления периферических нервов.

6. Назначение лечебной физкультуры. Формирование контрактур удается предотвратить с помощью пассивных движений, а также наложения повязок, которые помогают поддерживать конечности в физиологическом положении до тех пор, пока не будет восстановлена мышечная сила.

Каков прогноз у детей с СГБ?

Дети выздоравливают более быстро и полно, нежели взрослые. Остаточные дефекты выявляются менее чем у 10% больных. В редких случаях нейропатия рецидивирует в виде "хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии".

Как у детей проявляется рассеянный склероз?

Рассеянный склероз крайне редко (0,2-2,0% всех случаев неврологической патологии) встречается в детском возрасте. Исследования показывают, что в периоде раннего детства чаще заболевают мальчики, тогда как в подростковом возрасте - девушки. Как правило, первыми признаками рассеянного склероза являются преходящие нарушения зрения и другие сенсорные симптомы. При исследовании спинномозговой отмечается умеренно выраженный мононуклеарный плеоцитоз, при каждом последующем рецидиве повышается вероятность обнаружения олигоклональных палочкоядерных клеток. Наиболее информативный и точный метод диагностики - ЯМР-томография: диагноз подтверждается при обнаружении множественных перивентрикулярных очагов поражения белого вещества.

Когда кукольные глаза считаются вариантом нормы, а когда указывают на наличие патологии?

Окуловестибулярный рефлекс (называемый также окулоцефальным, проприоцептивным рефлексом поворота головы или рефлексом "кукольных глаз") наиболее часто проверяют при исследовании функции ствола мозга. Голову больного (его глаза должны быть открыты) быстро поворачивают из стороны в сторону. Тест считается положительным, если имеет место сопряженное отклонение глаз в сторону, противоположную повороту головы (т. е. если оба глаза отклоняются влево при повороте головы вправо). Наличие (или отсутствие) рефлекса "кукольных глаз" интерпретируется следующим образом:

1) у здоровых бодрствующих детей до 1 года (у тех, кто не подавляет и не усиливает рефлекс произвольными движениями глаз) этот рефлекс легко вызывается и является нормальным. Рефлекс "кукольных глаз" оценивают при определении диапазона движений глазных яблок у детей первых недель жизни;

2) у здоровых бодрствующих взрослых с нормальным зрением данный рефлекс в норме отсутствует и направление движения глаз совпадает с направлением поворота головы;

3) у больных, находящихся в состоянии комы, при сохранении функции ствола мозга наличие рефлекса "кукольных глаз" обусловлено депрессией коры головного мозга. Выявление этого рефлекса у пациента в состоянии комы служит демонстрацией сохранности функции ствола;

4) при коме с повреждением мозгового ствола рефлекс отсутствует вследствие повреждения соответствующих нервных связей.

Как проводится холодовой тест?

Посредством теста оценивают функции ствола мозга у больных, находящихся в состоянии комы, или у больных, которым были введены транквилизаторы. В наружный слуховой проход (голова больного приподнята под углом 30°) вводят 5 мл холодной воды (температура воды около 0 °С), при условии сохранности барабанной перепонки. В норме глаза отклоняются в ту сторону, на которой проводили вливание. Отсутствие реакции указывает на выраженную дисфункцию ствола мозга и медиального продольного пучка.

При каких патологических состояниях наблюдаются "булавочные" зрачки?

Диаметр зрачка определяется балансом между сужающим влиянием III ЧМН (относящегося к парасимпатической нервной системе) и расширяющим воздействие: цилиарного нерва (относящегося к симпатической нервной системе). Наличие "С лавочных" зрачков свидетельствует о том, что действие III ЧМН не встречает противодействия со стороны симпатической системы. Это может наблюдаться при патлогическом изменении структур моста мозга, через который проходят нисходящие симпатические волокна. Зрачки малого диаметра, реагирующие на свет, характерны для некоторых метаболических расстройств. Сужение зрачка, вызванное интоксикацией опиатами (морфином или героином), может напоминать таковое при повреждении структур моста. Суживающее воздействие на зрачок оказывают и некоторые другие вещества, в том числе пропоксифен, ФОС, карбаматные инсектициды, барбитураты, клонидин, мепробамат, пилокарпин (глазные капли), а также вещества, содержащиеся в ядовитых грибах и в мускатном орехе.

Какова дифференциальная диагностика при птозе?

Птоз - это смещение верхнего века вниз вследствие дисфункции мышц, его поднимающих. Свисающее веко может наблюдаться при "псевдоптозе", обусловленном локальным отеком или выраженным блефароспазмом. Причина развития истинного птоза - слабость мышц века или нарушение иннервации. Врожденный птоз вызван непосредственно мышечной патологией и наблюдается при синдромах Тернера или Смита-Лемли-Опитца, при миастении гравис. Причиной возникновения птоза может быть неврологическая патология, например синдром Горнера (в основе которого лежит нарушение симпатической иннервации мюллеровской мышцы века), паралич III ЧМН, иннервирующего m. levatorpalpebrae.

Какое значение имеет зрачок Маркуса Ганна?

Зрачки в норме - одинакового диаметра (исключение - зрачки у людей с физиологической анизокорией) вследствие согласованности рефлекса зрачков обоих глаз на свет: попадание света в один глаз вызывает одинаковое сужение обоих зрачков. При некоторых заболеваниях повреждение диска оптического нерва бывает односторонним. Например, менингиома может образоваться в оболочке одного из зрительных нервов. В результате одностороннего или асимметричного поражения зрительного нерва развивается симптом "зрачка Маркуса Ганна" (афферентный дефект зрачков).

Как выполняется колебательный световой тест?

1. Исследование проводится в затененной комнате; пациент фиксирует взгляд на удаленном предмете (т. е. создаются условия для максимального расширения зрачка за счет подавления рефлекторной реакции на прямой свет и аккомодационного рефлекса).

2. При направлении пучка света на здоровый глаз диаметр зрачков обоих глаз уменьшается одинаково. Затем луч незамедлительно направляют на пораженный глаз. Вначале его зрачок остается сокращенным из-за имевшей место согласованной реакции зрачков на свет. Однако через некоторое время зрачок пораженного глаза начинает расширяться, несмотря на продолжающееся действие прямого света. Таким образом, зрачок пораженного глаза парадоксально расширяется при прямой световой стимуляции. Это так называемый восходящий дефект.

Какую патологию можно предположить у ребенка, веки которого при зевании не опускаются, а поднимаются?

Рефлекс Маркуса Ганна, известный также как зевательно-мигательный феномен, предположительно возникает при врожденном "коротком замыкании" глазодвигательного и тройничного нервов. В этом случае при зевании наблюдаются птоз при закрывании рта и поднятие век при открывании рта.

Каковы причины атрофии зрительного нерва у детей?

Атрофия зрительного нерва характеризуется бледностью и подчеркнутостью сосудистого рисунка диска зрительного нерва, выявляемыми при осмотре глазного дна. При выраженной атрофии могут наблюдаться патологическая реакция зрачка на свет, снижение остроты зрения, сужение поля зрения, нарушение цветового зрения. Атрофию зрительного нерва следует дифференцировать с его гипоплазией, при которой отмечается уменьшение диаметра диска зрительного нерва, однако сохраняются его окраска и сосудистый рисунок.

Причины атрофии зрительного нерва: структурная патология (мукоцеле сфеноидального синуса, нейробластома, хроническое повышение ВЧД, опухоли, локализующиеся в области глазницы или хиазмы); метаболические/токсические нарушения (гипертиреоз, дефицит витаминов группы В, зрительная атрофия Лебера, различные лейкодистрофии, патология митохондрий, отравление метанолом, хлорохином, амиодароном); различные синдромы, наследуемые по рецессивному типу, для которых характерны неврологические проявления (задержка умственного развития, парапарезы), демиелинизирующие заболевания (неврит зрительного нерва, рассеянный склероз).

Сокращения скелетных мышц страдают при некоторых заболеваниях. Во многих случаях нарушения обусловлены патологическим состоянием не самих мышечных волокон, а соответствующих отделов нервной системы. Например, полиомиелит - вирусная инфекция, разрушающая мотонейроны, вызывает паралич скелетных мышц и даже смертельный исход вследствие недостаточности дыхания. Общая масса скелетной мускулатуры составляет до 40% массы тела. В теле человека до 400 мышц, состоящих из скелетной мышечной ткани.

Скелетные мышцы - органы, осуществляющие в основном функцию движения. Среди дополнительных функций мышц стоит отметить участие мышц в в возврате периферической крови к сердцу, особенно эта дополнительная функция выражена у мышц нижних конечностей. Кроме того, в условиях переохлаждения, мышцы выполняют теплотворную функцию.

Среди болезней скелетных мышц наиболее распространены болезни попе­речно-полосатых мышц дистрофического (миопатии) и воспалительного (мио­зиты) характера. Мышцы могут быть источником ряда опухолей. Особый интерес среди миопатий представляют прогрессивная мышечная дис­трофия (прогрессивная миопатия) и миопатия при миастении.

Прогрессивная мышечная дистрофия (прогрессивная миопатия) включает в себя различные первичные наследственные хронические заболевания попе­речно-полосатой мускулатуры (их называют первичными потому, что поражение спинного мозга и периферических нервов отсутствует). Заболевания характери­зуются нарастающей, обычно симметричной, атрофией мышц, сопровождаю­щейся прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до полной обездвижен­ности.

Этиология и патогенез изучены мало. Обсуждается значение аномалии структурных белков, саркоплазматического ретикулума, иннервации, фермента­тивной активности мышечных клеток. Характерны повышение в сыворотке крови активности мышечных ферментов, соответствующие электрофизиологические расстройства в поврежденных мышцах, креатинурия.

Классификация. В зависимости от типа наследования, возраста, пола боль­ных, локализации процесса и течения заболевания выделяют 3 основные формы прогрессивной мышечной дистрофии: Дюшена, Эрба и Лейцена. Морфологи­ческая характеристика этих форм мышечной дистрофии сходна.

Мышечная дистрофия Дюшена (ранняя форма) с рецессивным типом наследования, связанным с Х-хромосомой, появляется обычно в возрасте 3-­5 лет, чаще у мальчиков. Вначале поражаются мышцы тазового пояса, бедер и голеней, затем - плечевого пояса и туловища. Мышечная дистрофия Эрба (юношеская форма) имеет аутосомно-доминантный тип наследования, разви­вается в период полового созревания. Поражаются главным образом мышцы груди и плечевого пояса, иногда лица (миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глаз, толстые губы). Возможна атрофия мышц спины, тазового пояса, проксимальных отделов конечностей. Мышечная дис­трофия Лейдена с аутосомно-рецессивным типом наследования начинается в детстве или в период полового созревания и протекает более быстро по сравне­нию с юношеской формой (Эрба), но более благоприятно, чем ранняя форма (Дюшена). Процесс, начавшись с мышц тазового пояса и бедер, постепенно захватывает мышцы туловища и конечностей.

Патологическая анатомия. Обычно мышцы атрофичны, истончены, обед­нены миоглобином, поэтому на разрезе напоминают рыбье мясо. Однако объем мышц может быть и увеличен за счет вакантного разрастания жировой клет­чатки и соединительной ткани, что особенно характерно для мышечной дистро­фии Дюшена (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия).

При микроскопическом исследовании мышечные волокна имеют различные размеры: наряду с атрофичными встречаются резко увели­ченные, ядра обычно располагаются в центре волокон. Выражены дистрофи­ческие изменения мышечных волокон (накопление липидов, уменьшение содер­жания гликогена, исчезновение поперечной исчерченности), их некроз и фагоци­тоз. В отдельных мышечных волокнах определяются признаки регенерации. Между поврежденными мышечными волокнами накапливаются жировые клетки. При тяжелом течении болезни обнаруживаются лишь единичные атро­фичные мышечные волокна среди обширных разрастаний жировой и соеди­нительной ткани.

Ультраструктурные изменения мышечных волокон более детально изучены при мышечной дистрофии Дюшена. В начале заболевания находят расширение саркоплазматического ретикулума, очаги деструкции миофибрилл, расширение межфибриллярных пространств, в которых увеличивается коли­чество гликогена, перемещение ядер в центр волокна. В поздней стадии болезни миофибриллы подвергаются фрагментации и дезорганизации, митохондрии набухшие, Т-система расширена; в мышечных волокнах увеличивается число липидных включений и гликогена, появляются аутофаголизосомы. В финале заболевания мышечные волокна уплотняются, окружаются гиалиноподобным веществом, вокруг некротизированных мышечных волокон появляются макро­фаги, жировые клетки.

Смерть больных при тяжелом течении прогрессивной мышечной дистрофии наступает, как правило, от легочных инфекций.

Болезни, обусловленные нарушением энергетического метаболизма в мышцах

В скелетной мускулатуре обычно утилизируются два главных источника энергии - жирные кислоты и глюкоза. Следовательно, нарушение утилизации глюкозы или жиров может сопровождаться четкими клиническими проявлениями со стороны мышечной системы. Наиболее тяжелым проявлением данной патологии является острый мышечный болевой синдром, который может привести к тяжелому рабдомиолизу и миоглобинурии. Следует упомянуть также прогрессирующую мышечную слабость, симулирующую мышечную дистрофию. Объяснений существования этих двух различных клинических синдромов нет.

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена) и гликолитические дефекты. Существует четыре вида нарушений обмена гликогена (типы II, III,IV и V) и четыре вида расстройства гликолиза (типы VII,IX, Х и XI), которые проявляются существенными нарушениями со стороны скелетной мускулатуры

Недостаточность кислой мальтазы (тип II гликогеноза). Кислая мальтаза - это лизосомный энзим из группы кислых гидролаз, обладающий a-1,4 и a-1,6 глюкозидазной активностью: расщепляет гликоген до глюкозы. В то же время роль этого фермента в обмене углеводов определена недостаточно четко. Существует три клинические формы недостаточности кислой мальтазы, каждая из которых наследуется аутосомно-рецессивно. Биохимическая основа различных клинических проявлений этой ферментной недостаточности неясна.

В младенческом возрасте недостаточность кислой мальтазы проявляется как общий гликогеноз. При рождении патологии не находят, но уже вскоре обнаруживают резкую мышечную слабость, кардиомегалию, гепатомегалию и заметное увеличение размеров языка. Накопление гликогена в моторных нейронах спинного мозга, а также в стволе мозга усугубляет мышечную слабость. Такие младенцы обычно умирают в течение первого года жизни.

У детей и взрослых это заболевание проявляется как мышечная дистрофия. Детские формы заболевания характеризуются замедленным развитием ребенка, слабостью проксимальных мышц конечностей, увеличением размеров икроножных мышц. Заболевание может прогрессировать с развитием дыхательной недостаточности; смерть обычно наступает в конце 2-го десятилетия жизни. Может иметь место поражение сердца, однако гепатомегалия и макроглоссия встречаются редко.

Заболевание у взрослых лиц начинается в 3-4-м десятилетиях жизни и ошибочно может быть диагностировано как конечностно-поясная дистрофия или полимиозит. Начальным проявлением заболевания служит дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью диафрагмы. Печень, сердце и язык обычно не поражаются. Предположение о диагнозе возникает после исследования мышечного биоптата, в котором обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и кислую фосфатазу. При электронной микроскопии видно, что гликоген как связан с мембранами, так и свободно располагается в тканях. Окончательный диагноз устанавливают при биохимическом исследовании пораженной мышцы. Активность кислой мальтазы в моче снижена. Уровень сывороточной активности КК может превышать норму в 10 раз. При ЭМГ можно дифференцировать мальтазную недостаточность от мышечной дистрофии по высокочастотным миотоническим разрядам, сопровождающим непродолжительные потенциалы моторных единиц, на фоне фибрилляций и положительных остроконечных потенциалов.

Недостаточность фермента, тормозящего ветвление молекулы гликогена (гликогеноз III типа). Эта довольно легко протекающая детская болезнь проявляется гепатомегалией, замедлением роста и гипогликемией; нерезко выраженную мышечную слабость наблюдают редко. После пубертатного периода выраженность этих симптомов обычно уменьшается или они исчезают совсем, так что мышечная слабость и некоторое уменьшение мышечной массы могут быть связаны просто с уменьшением физической нагрузки из-за плохой к ней толерантности. Предположение о возможном диагнозе возникает тогда, когда после выполнения больным специального упражнения для мышц предплечья в крови не повышается содержание молочной кислоты. Сывороточная активность КК обычно повышена. При ЭМГ выявляют изменения, характерные для миопатии, а также признаки повышенной раздражимости мембран миотоническими импульсами. В биоптате мышцы обнаруживают вакуоли с повышенным содержанием гликогена. Для подтверждения диагноза требун1�%2ся биохимическое исследование мышцы.

Недостаточность гликоген-ветвящего фермента (гликогеноз IV типа). Недостаточность данного фермента - это очень тяжелая, фатальная патология младенческого возраста, при которой нарушения со стороны скелетной мускулатуры отходят на второй план по сравнению с развитием хронической печеночной недостаточности. Однако мышечная гипотония и атрофия мышц могут навести на мысль о первично мышечном заболевании или о спинально-мышечной атрофии.

Недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз V типа). Плохая переносимость физической нагрузки является характерным симптомом недостаточности мышечной фосфорилазы, впервые описанной в 1951г. Мак-Ардлем (McArdle). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно; мужчины болеют чаще, чем женщины. После пубертатного возраста у больных возникают болезненные мышечные судороги и быстрая утомляемость мышц после интенсивной физической нагрузки - бега, поднятия тяжестей. В литературе описаны варианты заболевания, начинающегося как в младенческом возрасте, так и позднее. Многие больные сообщают о феномене второго дыхания, наступающего после кратковременного отдыха или после замедления темпа физической нагрузки, что позволяет им в течение долгих лет сохранять двигательную активность. Физическое переутомление у таких больных ведет к развитию рабдомиолиза, миоглобинурии и почечной недостаточности. Постоянная мышечная слабость и прогрессирующая атрофия мышц отмечаются редко, так что при физическом обследовании их в периоды между обострениями болезни патологии обычно не выявляют. Другие органы при данном заболевании не поражаются.

Активность сывороточной КК подвержена значительным колебаниям и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. Тест с нагрузкой на мышцы предплечья не сопровождается повышением в крови содержания молочной кислоты. Данные ЭМГ бывают нормальными, если только ее не осуществляют непосредственно после эпизода рабдомиолиза. В биоптате мышцы выявляют пузырьки, содержащие гликоген под сарколеммой. Наличие недостаточности мышечной фосфорилазы может быть установлено с помощью гистохимической окраски гистологического препарата или при биохимическом исследовании мышечной ткани. Больные могут оставаться в течение жизни достаточно активными при условии воздержания от тех или иных физических перегрузок. Заместительная диетотерапия глюкозой или фруктозой обычно не сопровождается ослаблением симптоматики заболевания.

Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз VII типа). Это заболевание напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; среди заболевших преобладают лица мужского пола. Те же, что и при фосфорилазной недостаточности, провоцирующие моменты и данные лабораторных исследований. Выявляют этот вид ферментной недостаточности при гистохимической окраске препарата мышцы на фосфофруктокиназу (ФФрК). Для достоверного диагноза необходимо биохимическое исследование мышечных ферментов. У некоторых больных с недостаточностью указанного фермента возможны нерезко выраженный гемолиз, увеличение числа ретикулоцитов в периферической крови, а также повышение содержания билирубина в крови, так как дефицит ФФрК имеет место при этом не только в мышцах, но и в эритроцитах.

Синдромы, связанные с недостаточностью нового гликолитического фермента. Начиная с 1981г. была идентифицирована недостаточность еще трех гликолитических ферментов: фосфоглицераткиназы (ФГлК) (тип IX), фосфоглицератмутазы (ФГлМ) (тип X) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (тип XI). Клиническая картина всех этих трех типов ферментной недостаточности идентична. В раннем детстве или в подростковом возрасте после физических перенапряжений у больных возникают эпизоды миоглобинурии и миалгии. Думается, что все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Активность сывороточной КК может быть повышена как во время обострений заболеваний, так и между обострениями. При недостаточности ФГлМ и ЛДГ повышение содержания молочной кислоты в крови после нагрузки на мышцы предплечья обычно бывает ниже, чем в норме. При недостаточности ФГлК совсем не повышается содержание в крови лактата после нагрузки. И вообще, эта форма ферментной недостаточности по клиническим проявлениям очень напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и фосфофруктокиназы. Гистологическое исследование мышц при указанных формах энзимной недостаточности обычно неинформативно, отмечается лишь некоторое увеличение содержания в мышцах гликогена. Для достоверной диагностики необходимо биохимическое исследование мышцы.

Свободные жирные кислоты как энергетическое средство образуются из триглицеридов, накопленных в мышце, и из циркулирующих липопротеинов очень низкой плотности, которые расщепляются под влиянием эндотелиальной липопротеинлипазы в капиллярах. Карнитин, эссенциальный субстрат для метаболизма липидов, образуется в печени и транспортируется к мышце. В мышце свободные жирные кислоты соединяются с коэнзимом A (CoA-SH) под влиянием жирной ацилсинтетазы, обнаруживаемой в наружной митохондриальной мембране, в результате чего образуется жировой ацилкоэнзим А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутреннюю митохондриальную мембрану требует переноса карнитина с помощью карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), связанной с наружной поверхностью внутренней митохондриальной мембраны. Внутри митохондрии жировой ацилкарнитин (Р-ацилкарнитин) синтезируется с помощью КПТ-П, которая связана с внутренней поверхностью внутренней митохондральной мембраны. При этом жировой ацилкоэнзим А подвергается b-окислению.

Нарушения метаболизма липидов. Липиды - это важный энергетический субстрат, особенно во время покоя мышцы и при длительных, но нерезких физических нагрузках

Недостаточность карнитина. Различают миопатическую и системную (генерализованная) формы карнитиновой недостаточности.

Миопатическая карнитиновая недостаточность обычно протекает с генерализованн0� %й мышечной слабостью, которая, как правило, начинается в детстве. Клинические проявления этой болезни частично напоминают мышечную дистрофию, а частично - полимиозит. Большинство случаев спорадические; полагают, что болезнь может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Иногда возникает кардиомиопатия. Активность сывороточной КК слегка повышена; на ЭМГ - признаки миопатии. В биоптате мышцы обнаруживают резко выраженное накопление липидов. Содержание карнитина в сыворотке крови нормальное. Считается, что при этом заболевании нарушается транспорт карнитина в мышцы, поэтому содержание его в мышцах столь низкое. Некоторые больные положительно отвечают на пероральную заместительную терапию карнитином, во всяком случае она должна быть испробована во всех случаях. Другие бальные по неизвестным причинам положительно отвечали на лечение преднизолоном. У некоторых больных лечебный эффект оказала замена в их диете триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Отдельные больные хорошо отвечают на лечение рибофлавином.

Системная карнитиновая недостаточность - это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других - повышенную его экскрецию с мочой. Активность сывороточной КК может быть слегка повышенной. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Карнитинпалмитилтрансферазная недостаточность. Указанная ферментная недостаточность проявляется повторяющейся миоглобинурией. Точно неизвестно, снижение активности какой карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при этом происходит: КПТ-I или КПТ-II. Данная ферментная недостаточность, по-видимому, является результатом нарушения регуляции свойств патологического фермента. Большая физическая нагрузка (игра в футбол, длительный поход) может спровоцировать рабдомиолиз; однако иногда выявить провоцирующий фактор не удается. Первые признаки болезни часто появляются в детстве. В отличие от поражений мышц при нарушениях гликолиза, когда уже после кратковременных, но интенсивных физических нагрузок появляются судороги в мышцах, что заставляет больного отказываться от продолжения физической нагрузки и тем самым защитить себя, при КПТ-недостаточности боли в мышцах не возникают, пока не будут израсходованы все энергетические ресурсы мышцы и не начнется ее деструкция. Во время рабдомиолиза возникает резчайшая мышечная слабость, так что некоторым больным бывает необходима искусственная вентиляция легких. В отличие от карнитиновой недостаточности при недостаточности КПТ между приступами болезни мышечная сила сохранена, а при биопсии мышцы в ней не обнаруживают накопления липидов. Диагноз требует непосредственного исследования содержания в мышце КПТ. Лечение заключается в увеличении потребления углеводов с пищей перед физической нагрузкой или в замене в диете больного триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Однако все эти методы лечения не являются вполне удовлетворительными.

Миоаденилатдеаминазная недостаточность. Фермент аденилатдеаминаза превращает 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в инозинмонофосфат (ИМФ) с высвобождением аммиака, что может играть определенную роль в регулировании содержания в мышце аденозинтрифосфата (АТФ). В 1978г. удалось выявить группу больных с мышечными болями и непереносимостью физической нагрузки, у которых имел место дефицит изоэнзима миоаденилатдеаминазы. Недостаточность этого фермента довольно распространена и встречается примерно у 1 % населения, что может быть установлено при специальной окраске мышечных гистологических препаратов или при биохимическом исследовании мышечной ткани. При исследовании теста с нагрузкой на мышцы предплечья обнаруживается снижение образования аммиака. Со времени оригинального описания данного заболевания более четких клинических его проявлений выявить не удалось. Нередко у больных с другой нервно-мышечной патологией (поражения клеток передних рогов спинного мозга, мышечная дистрофия, миастения) также обнаруживают недостаток этого фермента. Четко %��D0�иническое значение этого нарушения не установлено.

Митохондриальные миопатии. Гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся патологией со стороны митохондрий, обязана своим названием особому виду окрашенного трихромно гистологического препарата биопсированной мышцы. Синдром Кирнса-Сейра - это спорадическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и характеризующееся прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией, нарушениями внутрисердечной проводимости, которая нередко приводит к полной поперечной блокаде. Отмечают также дегенерацию ретины, малый рост больных, гонадные дефекты.

Наследственное заболевание с прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией и слабостью проксимальных мышц бывает трудно отличить от синдрома Кирнса - Сейра. Недавно был выделен еще один синдром, обозначаемый акронимом MERRF 1 , при котором миоклоническая форма эпилепсии сочетается с обнаруживаемыми в гистологических мышечных препаратах шероховатыми красными волокнами. Заболевание это возникает между 1-ми 5-м десятилетиями жизни и характеризуется генерализованными судорожными припадками, миоклонусом, деменцией, потерей слуха и атаксией.

Третье заболевание из этой группы - это МЕLАS 2 -синдром (1 MERRF - myotonicepilepsy, ragged-redfibers (примеч. ред.). 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, stroke-likeepisodes (примеч. ред.)., который является медленно прогрессирующим заболеванием, характеризующимся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, молочнокислым ацидозом, инсультоподобными эпизодами с развитием преходящих гемипарезов, гемианопсией или кортикальной слепотой, а также очаговыми или генерализованными судорожными припадками. Причина митохондриальных миопатий неизвестна, однако имеются факты в пользу того, что в семейных случаях болезнь может передаваться митохондральной, а не хромосомной ДНК.

Сохранить в соцсетях:

Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы возникают в результате генетически детерминированной патологиии или дефекта эмбрионального развития. Общими проявлениями этих заболеваний служат: дегенеративный характер и системность поражения нервной ткани, прогрессирующее течение. К ним относятся, в частности, сирингомиелия, при которой в спинном мозге формируются длинные полости, разрушающие задние рога. Это приводит к дефекту болевой и температурной чувствительности, атропатиям.
Группа наследственных атаксий довольно многочисленна, их основным проявлением служит атаксия, связанная с патологией мозжечковых путей или глубокой чувствительности.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелейшее и быстро прогрессирующее заболевание, сопроных путей в спинном мозге. При этом возникает комбинация из атрофического пареза и пирамидной симптоматики, то есть развивающиеся двигательные расстройства носят характер одновременно как периферического, так и центрального паралича.
Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, в основе которого лежит первичное поражение пигментосодержащих дофаминергических нейронов плотной части черной субстанции и других пигментосодержащих ядер ствола. Риск для ближайших родственников больного примерно в 10 раз выше, чем в популяции. Для болезни Паркинсона характерна триада симптомов: тремор, повышение мышечного тонуса и гипокинезия; критерии диагноза весьма сложны. Клиника болезни возникает только тогда, когда погибает более 80% нейронов. В ряде случаев болезнь дебютирует в возрасте до 18 лет (так называемый юношеский паркинсонизм), по большей части - в старшем возрасте. Это предъявляет повышенные требования к своевременности и адекватности лечения.
Современная адекватная терапия предоставляет много возможностей для хорошей компенсации нарушенных функций, а также сохранения либо восстановления социальной адаптации.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные нервно-мышечные заболевания - заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата наследственного характера. Они обозначаются также как прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии (ПМД) и составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетически детерминированные расстройства с первичным прогрессирующим дегенеративным изменением мышц (без первичной патологии периферического мотонейрона). При них именно мышечная ткань является мишенью первичного генного дефекта, из-за которого происходит аномальный синтез мышечного белка мйодистрофина и ускоряется его распад. Поражение нервной системы при миопатии носит вторичный характер.
2. Спиналькые амиотрофии - первичное генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга с вторичным прогрессирующим периферическим параличом и атрофией мышц.
3. Невральные амиотрофии - первичные генетически детерминированный синдром полиневропатии (в результате миелинопатии) с развитием вторичной амиотрофии и вегетативно-сенсорных нарушений.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии
Различные формы заболеваний проявляются в различном возрасте - от 1-2 лет до 40-50 и старше. Они характеризуются двигательной неловкостью, неустойчивостью, падениями при ходьбе, утомляемостью. У ребенка возникает страх и нежелание ходить. У больных со сформированной походкой возникает «утиная походка» - вперевалку.
Для некоторых форм характерна псевдогипертрофия мышц, чаще поражаются икроножные мышцы: их атрофия с маскировкой атрофии и даже увеличением размера из-за разрастания соединительной, жировой ткани. Слабость и атрофии мышц первоначально локализованы в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах ног.
Имеется выраженный поясничный лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки, узкая «осиная» талия. Подъем из положения сидя затруднен и дети прибегают к вспомогательным приемам (приемы Говерса) - «взбирание лесенкой», «взбирание по самому себе». Известны случаи с развитием деменции. Страдает сердечная мышца. Далее больные утрачивают способность самостоятельно ходить. В процесс вовлекается сердечно-сосудистая система (развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия).

Вторичные - спинальные и невральные мышечные дистрофии

Спинальные мышечные дистрофии (амиотрофии) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген спи-нальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5gl1.2-13.3.

Могут выявляться ранние признаки бульварных расстройств. Задержка моторного развития. При проведении электромиографии выявляется поражение передних рогов спинного мозга. Течение заболевания прогрессирующее.
При спинальных формах амиотрофии на электроми-ограмме в покое регистрируются потенциалы фибрилляций; скорость распространения импульса по нервам конечностей относительно сохранна, но может и снижаться в результате гибели спинальных мотонейронов.
Наиболее частым вариантом невральных амиотрофии является невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Она по своим клиническим проявлениям напоминает сенсомоторную полиневропатию, дистально акцентированную и начинающуюся со стоп и голеней. Течет доброкачественно, медленно. Со временем формируется характерная деформация ног - по типу «ног аиста» или «галифе»: тонкие в результате атрофии голени при сохранных мышцах бедер. Сначала «выпадают» ахилловы рефлексы, затем снижаются коленные.
При электронейромиографии регистрируется грубое снижение скорости распространения импульса по нервам конечностей.

Миастения. Миастенический и холинергический кризы

Миастения (miastenia gravis pseudoparalitica) - тяжелое нервно-мышечное заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Этиопатогенез . Основное звено - возникновение аутоантител к никотиновым холинорецепторам концевой пластинки мышечного волокна и блок нервно-мышечной передачи. Имеется связь патогенеза миастении с поражением вил очковой железы. Часто выявляется тимома (до 40% случаев), реже - атрофия тимуса.
Клиника . Миастения может возникнуть в любом возрасте, но чаще - между 16 и 40 годами, однако бывают и более ранние, и более поздние формы (отмечены пики заболеваемости в 30 и 70 лет). Женщины болеют чаще мужчин. Основной симптом - патологическая утомляемость мышц с развитием их нарастающей слабости при повторных движениях, например, возникновение двоения или птоза при чтении.
Развивающаяся при миастении мышечная слабость отличается от периферических или центральных парезов тем, что при повторении движений, особенно в быстром темпе, она резко возрастает и может достигать степени полного паралича. После отдыха, сна, первые движения могут быть нормальными, однако при последующих появляется утомление, степень которого прогрессирует при продолжении нагрузки.
Миастенический эпизод может развиться у новорожденных детей, появившихся на свет от матерей, страдающих миастенией (так называемая миастения новорожденных). Степень компенсации двигательных расстройств может быть полной, достаточной (для самообслуживания в быту), плохая (необходим посторонний уход). Наиболее грозное осложнение миастении - миастенический криз.
Миастенический криз - внезапно развивающееся неотложное критическое состояние в результате блока нервно-мышечной проводимости. Основные симптомы - быстро развивающаяся генерализованная мышечная слабость, доходящая до степени тетраплегии.

Осложнения:

1. нарушения дыхания при бульбарной форме,
2. риск обтурации дыхательных путей накапливающейся густой мокротой,
3. возможность аспирации пищи или «клапанной асфиксии» из-за западения языка и слабости надгортанника,
4. выключение диафрагмы и слабость межреберных дыхательных мышц.

Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинергического криза с резким ухудшением самочувствия. Неотложная помощь» оказывается медицинскими работниками в реанимационном отделении или блоке (палате) интенсивной терапии.

Заболевания периферических нервов

Определения

Мононейропатия . Изолированное поражение периферических нервов, например, при сдавлении, травме, нарушении кровоснабжения (поражение vasa vasorum ).

Системные заболевания, поражающие нервы, чувствительные к сдавлению, например сахарный диабет, или патологические состояния, вызывающие диффузные нарушения сосудистого русла (васкулиты), способны вызывать мультифокальную нейропатию (или множественную полинейронатию ).

Полинейропатия . Одновременное множественные поражение периферических нервов вследствие воспалительных процессов, метаболических нарушений или токсических воздействий. Клинически проявляется диффузным, симметричным поражением периферических нервов. В первую очередь страдают дистальные отделы конечностей, причем нижние конечности поражаются раньше верхних.

Мононейропатии

Наиболее часто встречаются следующие мононейропатии.

Синдром запястного канала

Компрессия срединного нерва в области запястья при его прохождении через канал может произойти:

• изолированно; например, у пациентов с избыточными физическим нагрузками (связанными с характером трудовой деятельности)
• при заболеваниях, характеризующихся повышенной чувствительностью нервных стволов к внешнему воздействию (сдавлению)
• при сдавлении нервного ствола в области запястного канала гипертрофированными тканями (табл. 1).

Таблица 1. Состояния, ассоциированные с синдромом запястного канала

Клинические проявления синдрома запястного капала:

• боль в кисти или предплечье, особенно ночью или при напряжении
• парез (паралич) и гипотрофия мышц возвышения большого пальца (thenar)
• снижение чувствительности в зоне иннервации срединного нерва (рис. 1)
• парестезии по ходу срединного нерва, которые возникают при постукивании в области запястного канала (симптом Тинеля )
• как правило, двустороннее поражение.

Рис. 1. Распределение зон иннервации срединного, локтевого и лучевого нервов на поверхности плеча и предплечья

Диагноз может быть подтвержден при помощи электрофизиологических исследований. Определение содержания в крови глюкозы, гормонов щитовидной железы, СОЭ, могут помочь в установлении правильного диагноза.

Лечение определяется тяжестью состояния больного. Основные лечебные мероприятия:

• фиксация мышц, особенно ночью, в частично вытянутом состоянии, кисть должна при этом находиться в состоянии разгибания
• мочегонные средства — эффект неясен
• введение кортикостероидов в просвет запястного канала
• хирургическая декомпрессия срединного нерва.

Нейропатия локтевого нерва

Локтевой нерв может быть подвержен сдавлению на различном уровне, однако наиболее часто это случается в области локтевого сустава.

Клинические проявления:

• боли и/или парестезии (покалывающего характера), распространяющиеся от локтя вниз по локтевой поверхности к предплечью
• паралич или слабость внутренних мышц кисти (поражение мышц возвышения большого пальца)
• снижение чувствительности в зоне иннервации локтевого нерва (рис. 1)
• при хроническом поражении формируется когтистая кисть .

Определение скорости проведения импульса при помощи электронейрографического исследования позволяет точно установить локализацию поражения локтевого нерва.

При нетяжелом поражении может быть эффективна фиксация руки на ночь, выпрямленной в локтевом суставе, что обеспечивает уменьшение сдавления нервного ствола. При более тяжелом поражении положительный результат обеспечивает хирургическая декомпрессия или транспозиция локтевого нерва, однако полный регресс неврологической симптоматики наблюдается не всегда. Оперативное вмешательство показано при постоянной травматизации локтевого нерва, которая сопровождается постоянным болевым синдромом и/или прогрессирующими двигательными нарушениями (парез).

Парез лучевого нерва

Сдавление лучевого нерва в верхней части предплечья может привести к острому развитию синдрома «свисающей кисти» , при этом иногда наблюдается утрата чувствительности в зоне иннервации лучевого нерва (рис. 1). Как правило, данное поражение является следствием длительного пребывания предплечья в непривычном положении, например при свисающей в неудобном положении руке с поручня кресла при алкогольном опьянении («паралич субботнего вечера» ).

Парез плечевого сплетения

Помимо острой травмы плечевого сплетения (например, в результате родовой травмы или дорожно-транспортного происшествия у мотоциклистов) поражение плечевого сплетения может быть обусловлено другими причинами. Поражение верхнего отдела сплетения носит название паралича Эрба , а нижнего - паралича Клюмпке .

Добавочное ребро

Добавочное ребро или гипертрофированная соединительная ткань может быть причиной компрессии плечевого сплетения в области верхней апертуры грудной клетки. На определенном этапе развития неврологии и нейрохирургии имела место гипердиагностика данного состояния и, как следствие, высокая частота необоснованных хирургических вмешательств. На сегодняшний день считается, что оперативное вмешательство показано пациентам с нарастающим парезом внутренних мышц предплечья, выраженной утратой чувствительности (по ходу локтевого нерва) и с диагнозом, подтвержденным электрофизиологическими методами обследования. Визуализация плечевого сплетения при помощи МРТ обычно неэффективна. При рентгенографическом обследовании возможно выявление добавочного ребра, но сдавление нервного ствола фиброзной тканью визуализировать не удается.

Опухоль Пенкоста

Бронхогенная карцинома верхушки легкого может прорастать в нижние корешки плечевого сплетения, вызывая усиливающуюся боль в одноименной руке, дистальный паралич и гипотрофию, а также снижение чувствительности в дерматомах С7, С8 и Th10. Возможен также синдром Горнера вследствие поражения преганглионарных вегетативных волокон. Симптоматика имеет сходство с первичными и метастатическими опухолями.

Диагностические трудности возникают при поражении сплетения у больных с карциномой молочной железы после проведенного курса лучевой терапии, так как неврологический дефицит может быть следствием распространения опухоли или радиационной плексопатии .

Идиопатическая плечевая плексопатия (невралгическая амиотрофия или нейропатия плечевого нерва)

Состояние характеризуется острой болью в плече и предплечье. Очевидных причин этому нет, хотя заболевание может возникнуть после прививки или операции. После регресса болей (через несколько дней или недель) появляется частичный паралич и слабость окололопаточной группы мышц, а также более удаленных мышечных групп верхней конечности. Особенно подвержена поражению передняя лестничная мышца, атрофия которой сопровождается развитием крыловидных лопаток (рис. 2). Поражение, как правило, одностороннее, с минимальными чувствительными нарушениями. Электрофизиологические исследования зачастую малоэффективны, хотя могут выявляться признаки денервации пораженных мышц. Состав СМЖ не изменен. Специфического лечения не существует, у большинства больных через 1,5-2 года наступает спонтанное выздоровление.

Рис. 2.

Компрессия латерального кожного нерва бедра, проходящего под паховой связкой; характеризуется потерей чувствительности в соответствующей области (рис. 3). Начало заболевания связано, в частности, с изменением веса пациента (увеличение или уменьшение).

Рис. 3. Парестетическая мералгия. Схема распределения нарушений чувствительности при поражении латерального кожного бедренного нерва

Латеральный подколенный паралич

Подколенный нерв подвержен компрессионным повреждениям в области, где он огибает шейку малоберцовой кости. Проявляется синдромом свисающей стопы (вследствие пареза разгибателя стопы). Одновременно появляются слабость при тыльном разгибании и отведении стопы с утратой чувствительности разной степени выраженности. Данное состояние часто встречается у иммобилизованных пациентов и у пациентов с повышенной чувствительностью нервных стволов к сдавлению, например при сахарном диабете. Свисающая стопа может быть следствием поражения поясничного корешка (обычно L5). Следует отличать данный синдром от поражения малоберцового нерва, для которого характерна сохранная внутренняя ротация стопы, так как задняя большеберцовая мышца иннервируется большеберцовым нервом, а не малоберцовым. Однако требуется электрофизиологическое исследование для уточнения локализации поражения нерва. Повреждение малоберцового нерва обычно обратимо, так как вызывается нарушением проводимости (нейрапраксия ). Положительный эффект оказывает фиксация стопы лонгетой .

Мультифокальная нейропатия

Причины мультифокальной нейропатии (множественный мононеврит):

• злокачественная инфильтрация (карцинома или лимфома)
• васкулит или заболевание соединительной ткани:
• ревматоидный артрит
• системная красная волчанка
• узелковый периартрит
• гранулематоз Вегенера;
• саркоидоз
• диабет
• инфекционные заболевания:
• проказа
• опоясывающий герпес
• болезнь Лайма;
• наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдав-ления.

Наиболее частой причиной мультифокальной нейропатии является васкулит с болями, слабостью и гипестезией в зонах иннервации нескольких периферических нервов. Чаще поражаются нижние конечности. Поражения отдельных нервов постепенно накапливаются, проявляясь асимметричным поражение конечностей.

Полинейропатии

Диффузное поражение периферических нервов может быть разделено на группы с поражением двигательных, чувствительных или смешанных нервов. Существует патофизиологическая классификация полинейропатии, основным критерием которой является преобладание поражения миелиновой оболочки или непосредственно нервного ствола нерва (демнелинизирующая или аксональная нейропатия соответственно). Причины полинейропатии приведены в табл. 2.

Таблица 2. Причины полинейропатии

Наследственная предрасположенность Инфекционные заболевания Дифтерия Болезнь Лайма Воспалительные процессы Синдром Гийена-Барре Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия Саркоидоз Синдром Шегрена Васкулиты (например, волчанка, полиартериит) Новообразования Паранеопластические процессы Парапротеинемические процессы Метаболические расстройства Микседема Отложения амилоида Неправильное питание Дефицит витаминов, в особенности тиамина, ниацина и витамина В 12 Отравления Например, алкоголем, свинцом, мышьяком, золотом, ртутью, таллием, инсектицидами, гексаном Лекарственные препараты Например, изониазид, винкристин, цисплатин, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, амиодарон

У пациентов могут развиться онемение и/или парез дистальных отделов конечностей. Двигательные нарушения характеризуются вялыми парезами и мышечными атрофиями. Длительно развивающиеся нейропатии могут привести к деформации стоп и кистей рук (полая стопа — рис. 4 и когтистая кисть соответственно). Тяжелое поражение сенсорных волокон может сопровождаться развитием нейропатических язв и деформаций суставов (рис. 5). Возможны сопутствующие вегетативные расстройства. Клинические признаки такие же, как и при распространенном поражении периферических мотонейронов с вялыми параличами, гипотонией и снижением сухожильных рефлексов. Утрата проприоцептивной чувствительности в дистальных отделах конечностей может сопровождаться сенсорной атаксией . Характерно снижение болевой, температурной и тактильной чувствительности но типу «носков и перчаток». В ряде случаев можно обнаружить утолщение периферических нервов. Тактика обследования пациентов с полинейропатиями приведена в табл. 3.

Рис. 4.

Рис. 5. Нейропатия правой лодыжки (слева) и ступни (справа; артропатия Шарко)

Таблица 3. Обследование больного с нейропатией

Исследование крови Клинический анализ с подсчетом форменных элементов, СОЭ, содержание глюкозы, электролитов, мочевины, печеночных ферментов и гормонов щитовидной железы, витамина В 12 , электрофорез сывороточных белков, определение аутоантител Исследование мочи Микроскопический анализ для подтверждения васкулита, определение содержания глюкозы, порфиринов, белка Бена-Джонса Исследование СМЖ Повышенное содержание белка, в частности при воспалительных нейропатиях Нейрофизиологическое обследование Изучение скорости проведения по двигательным и чувствительным нервам и ЭМГ Рентгенография органов грудной клетки Для исключения саркоидоза, карциномы Специальные обследования для отдельных пациентов Биопсия периферических нервных волокон при неизвестном характере нейропатии и ухудшении состояния больного. Проводится для подтверждения наличия васкулита, проказы и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Биопсия костного мозга, обследование скелета при подозрении на миеломную болезнь. При определенных состояниях — специфические анализы крови, например при наследственных нейропатиях — анализ ДНК, при врожденных нарушениях метаболизма — обнаружение ферментов из лейкоцитов, при болезни Лайма — обнаружение антител к боррелии.

Лечение больных с полинейропатиями определяется в первую очередь причинами заболевания. Пациенты с воспалительными полинейропатиями требуют госпитализации в специализированные отделения. Больному с острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (синдром Гийена-Барре ) может потребоваться реанимационная помощь. Хроническая воспалительная демнелинизирующая полинейропатия (ХВДП) и полиневропатия при васкулитах требуют применения кортикостероидов и/или иммуномодулирующих препаратов, включая иммуносупрессоры (азатиоприн, циклофосфамид или циклоспорин), внутривенное введение иммуноглобулина или плазмаферез. Симптоматическое лечение позволяет снизить вероятность осложнений, включая нарушения вегетативных функций и болевые синдромы.

Важно отличать синдром Гийена-Барре и ХВПД — демиелини-зирующие заболевания периферических нервов от демиелинизации ЦНС (табл. 17.4).

Таблица 4. Заболевания, приводящие к демиелинизации. Классификация в соответствии с локализацией основного очага поражения и характером течения заболевания

Нейромышечный синапс

Миастения

Аутоиммунное заболевание, при котором у большинства пациентов выявляются циркулирующие антитела к ацетилхолиновым рецепторам нейромышечных синапсов (рис. 6). В качестве причины возможна патология тимуса (гиперплазия, атрофия или опухоль — тимома ). Данное заболевание встречается относительно редко, в среднем в год регистрируется 0,4 случая на 100 000, но так как большинство пациентов выживает, то количество заболевших достигает 1 на 10 000. Подвержены все возрастные группы.

Рис. 6.

Клинические проявления

• Диплопия с ограничением движения глазных яблок
• Слабость мимических мышц
• «Голос миастеника»
• Слабость при закрывании глаз
• Бульбарные нарушения:
• дисфагия (с попаданием пищи в носовые ходы)
• дизартрия (с носовым оттенком)
• Вовлечение дыхательных мышц (острые бульбарные и дыхательные расстройства, вызванные миастенией, требуют неотложной помощи)
• Слабость мышц шеи и конечностей, усиливающаяся к концу дня и после нагрузок («патологическая утомляемость» ).

Обследование

• Определение содержания антител к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке крови (у 15% пациентов результат анализа отрицательный).
• Проба с введением антихолинэстеразных препаратов: преходящее и быстро нарастающее улучшение состояния после внутривенного введения эдрофониума (антихолинэстеразный препарат короткого действия, блокирует катаболизм ацетилхолина, временно повышая его содержание). (В Российской Федерации используется тест с прозерином). Тест более эффективен при использовании метода двойного контрольного исследования. Ввиду возможных холиномиметических эффектов вследствие повышения уровня ацетилхолина следует обеспечить возможность экстренного введения атропина и проведения реанимационных мероприятий.
• ЭМГ, включая игольчатое исследование с отведением потенциала от отдельных волокон.
• Исследование функции щитовидной железы при сопутствующем тиреотоксикозе.
• У пациентов с тимомой выявляются антитела в тканях поперечнополосатых мышц.
• КТ переднего средостения для выявления гиперплазии тимуса.

Лечение

• Антихолинэстеразные препараты , например пиридостигмин, в качестве симптоматического лечения. Пациентам требуется постоянное увеличение дозировок препаратов, что может привести к развитию холиномиметических побочных эффектов с повышением слюноотделения, рвотой, болью в эпигастрии и диареей. В редких случаях возможно развитие холинергического криза
• Кортикостероиды (преднизолон) назначаются при заболевании средней тяжести, не поддающемуся другому лечению. Лечение начинается с низких дозировок с постепенным увеличением дозы, препарат применяют через день. В начале лечения возможно нарастание симптоматики. Стационарное лечение показано в начале применения кортикостероидов у пациентов с генерализованными формами заболевания. По мере наступления эффекта доза может быть снижена в соответствии с клинической картиной.
• Иммуносупрессоры (азатиоприн) используются в комбинации с кортикостероидами при заболевании средней тяжести.
• Тимэктомия показана при тимоме и у молодых пациентов на ранних стадиях заболевания для уменьшения потребности в лекарственной терапии и реже — для достижения полной ремиссии.
• Плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулина как средства подготовки к тимэктомии и при тяжелых формах заболевания.

Пациентам с миастенией следует избегать приема некоторых антибиотиков, таких как аминогликозиды, вследствие их блокирующего эффекта на уровне нейромышечного синапса.

Другие миастенические синдромы

Реже нейромышечный синапс может страдать в результате наследственного заболевания или вследствие наранеопластического процесса (миастенический синдром Ламберта-Итона).

Миопатии

Основные причины развития миопатий приведены в табл. 5. Клинически миопатия проявляется слабостью мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Возможны слабость мимических мышц и мускулатуры шеи, выявляемая при сгибании и/или разгибании. Походка становится неустойчивой. При приобретенном характере заболевания мышечная слабость может быть относительно умеренной, по крайней мере на ранних стадиях, а сухожильные рефлексы на протяжении длительного времени остаются сохранными.

Таблица 5. Причины возникновения миопатий

Наследственные факторы Мышечная дистрофия Метаболические миопатий Инфекционные заболевания Газовая гангрена Стафилококковый миозит Вирусная инфекция (вирусы гриппа, Коксаки, ЕСНО) Воспалительные процессы Полимиозит Дерматомиозит Саркоидоз Новообразования Дерматомиозит - может быть следствием паранеопластического процесса Метаболические (приобретенные) расстройства Тиреотоксикоз Синдром Кушинга Остеомаляция Токсикоз (от приема лекарственных препаратов) Кортикостероиды Галотан - злокачественная гипертермия (редко) Другие лекарственные препараты

Обследование больного с миопатией:

• анализ крови:
• СОЭ, аутоантитела (при приобретенных заболеваниях)
• креатинкиназа — уровень резко повышен вследствие высвобождения из поврежденных мышечных клеток
• биопсия мышц.

Клинические синдромы

Мышечные дистрофии

Дистрофинопатии

Заболевание обусловлено мутацией гена, связанного с Х-хромосомой и отвечающего за синтез мышечного белка дистрофина . Встречается у детей, подростков и у взрослых. Детская форма (мышечная дистрофия Дюшена ) протекает наиболее тяжело. У заболевших мальчиков уже в раннем детстве развивается слабость в проксимальных отделах конечностей. Характерным признаком является взбирание «лесенкой» (симптом Говерса ). Мышцы голеней могут казаться гипертрофированными (рис. 7) из-за замещения мышечных волокон соединительной тканью (псевдогипертрофия ). Дети обычно прикованы к креслу-каталке до подросткового возраста. Болезнь неуклонно прогрессирует, смерть наступает от сердечных или дыхательных осложнений в возрасте до 20 лет. Менее тяжелое течение наблюдается при дебюте заболевания в подростковом или взрослом возрасте (мышечная дистрофия Беккера ). Заболевание, как правило, не носит угрожающего для жизни характера, однако зачастую сопряжено с прогрессирующей инвалидизацией. В настоящее время имеется возможность диагностики миодистрофий при помощи молекулярного анализа гена дистрофина.

Рис. 7.

Другие мышечные дистрофии

Миотоническая дистрофия — заболевание с аутосомно-доминант-ным типом наследования, при котором у пациентов присутствует аномально длительное напряжение мышц (миотония). Проявляется невозможностью расслабления мышцы. Характерным признаком является перкуссионная миотония , которая выявляется постукиванием молоточком по мышце. Миотония может быть диагностирована при электромиографическом обследовании.

Типичные симптомы:

• двусторонний птоз
• слабость лицевых мышц
• паралич и слабость грудино-ключично-сосцевидных мышц
• ранняя катаракта
• сопутствующие эндокринные нарушения (сахарный диабет, облысение и атрофия яичек).

В качестве терапии при миотонии могут применяться фенитоин или мексилетин. При наследственной миотонии наблюдаются умеренно выраженные атрофия и слабость мышц.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием. У пациентов наблюдается двусторонняя слабость мимических мышц и крыловидное расположение лопаток. В дополнение к параличу и слабости проксимальных мышц верхних конечностей обычно имеются слабость мышц спины и тазового пояса, наблюдается неустойчивая походка и поясничный гиперлордоз. Реже при мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях поражаются мышцы глазного яблока и глотки.

Другие наследственные заболевания

Метаболические нарушения, например гликогенозы , могут сопровождаться мышечной слабостью, нередко ассоциированной с миалгиями и спазмами.

При семейном периодическом параличе приступы выраженной мышечной слабости могут быть спровоцированы напряжением, употреблением пищи с высоким содержанием углеводов, длительным пребыванием на холоде. Заболевание может быть связано с гипо- и гиперкалиемией.

Приобретенные заболевания

Воспалительные миопатии

Полимиозит может развиваться как изолированно, гак и вместе с другими аутоиммунными поражениями соединительной ткани, например системным склерозом, фиброзирующим альвеолитом и синдромом ПТегрена.

Дерматомиозит является сопутствующим заболеванием при воспалительной миопатии с характерной фиолетовой (гелиотропной ) сыпью на лице. Ярко-красная сыпь может быть локализована в области суставов, передней поверхности грудной клетки, поверхностях разгибателей. У некоторых пациентов с дерматомиозитом, в частности у мужчин старше 45 лет, нередко имеется злокачественное новообразование, например карцинома бронхов или желудка. -

Клинические проявления воспалительной миопатии такие же, как при проксимальной миопатии, однако могут также присутствовать дисфагия как результат вовлечения мышц глотки, мышечные боли и гиперестезия. Возможны также артралгия и феномен Рейно.

После гистологического подтверждения диагноза проводится лечение кортикостероидами и иммуносупрессорами (например, азатиоприн). Пациентам требуется наблюдение в течение нескольких лет, у многих остается мышечная слабость. Один из гистологически диагностируемых вариантов заболевания — миозит с включением телец — лечению не поддается. Данное состояние — довольно частая форма приобретенных мышечных заболеваний, поражающая в основном пожилых людей. Характерной особенностью является избирательное поражение сгибателей пальцев кистей и четырехглавых мышц. Недостаточный эффект применения иммуносупрессоров послужил основой гипотезы о вторичности воспалительных реакций по отношению к дегенеративным изменениям мышечной ткани.

Неврология для врачей общей практики. Л. Гинсберг