Классификация заболеваний нервно мышечной системы. Какое значение имеет зрачок Маркуса Ганна? Диагностика воспаления мышц

Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы возникают в результате генетически детерминированной патологиии или дефекта эмбрионального развития. Общими проявлениями этих заболеваний служат: дегенеративный характер и системность поражения нервной ткани, прогрессирующее течение. К ним относятся, в частности, сирингомиелия, при которой в спинном мозге формируются длинные полости, разрушающие задние рога. Это приводит к дефекту болевой и температурной чувствительности, атропатиям.
Группа наследственных атаксий довольно многочисленна, их основным проявлением служит атаксия, связанная с патологией мозжечковых путей или глубокой чувствительности.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелейшее и быстро прогрессирующее заболевание, сопроных путей в спинном мозге. При этом возникает комбинация из атрофического пареза и пирамидной симптоматики, то есть развивающиеся двигательные расстройства носят характер одновременно как периферического, так и центрального паралича.
Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, в основе которого лежит первичное поражение пигментосодержащих дофаминергических нейронов плотной части черной субстанции и других пигментосодержащих ядер ствола. Риск для ближайших родственников больного примерно в 10 раз выше, чем в популяции. Для болезни Паркинсона характерна триада симптомов: тремор, повышение мышечного тонуса и гипокинезия; критерии диагноза весьма сложны. Клиника болезни возникает только тогда, когда погибает более 80% нейронов. В ряде случаев болезнь дебютирует в возрасте до 18 лет (так называемый юношеский паркинсонизм), по большей части - в старшем возрасте. Это предъявляет повышенные требования к своевременности и адекватности лечения.
Современная адекватная терапия предоставляет много возможностей для хорошей компенсации нарушенных функций, а также сохранения либо восстановления социальной адаптации.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные нервно-мышечные заболевания - заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата наследственного характера. Они обозначаются также как прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии (ПМД) и составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетически детерминированные расстройства с первичным прогрессирующим дегенеративным изменением мышц (без первичной патологии периферического мотонейрона). При них именно мышечная ткань является мишенью первичного генного дефекта, из-за которого происходит аномальный синтез мышечного белка мйодистрофина и ускоряется его распад. Поражение нервной системы при миопатии носит вторичный характер.
2. Спиналькые амиотрофии - первичное генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга с вторичным прогрессирующим периферическим параличом и атрофией мышц.
3. Невральные амиотрофии - первичные генетически детерминированный синдром полиневропатии (в результате миелинопатии) с развитием вторичной амиотрофии и вегетативно-сенсорных нарушений.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии
Различные формы заболеваний проявляются в различном возрасте - от 1-2 лет до 40-50 и старше. Они характеризуются двигательной неловкостью, неустойчивостью, падениями при ходьбе, утомляемостью. У ребенка возникает страх и нежелание ходить. У больных со сформированной походкой возникает «утиная походка» - вперевалку.
Для некоторых форм характерна псевдогипертрофия мышц, чаще поражаются икроножные мышцы: их атрофия с маскировкой атрофии и даже увеличением размера из-за разрастания соединительной, жировой ткани. Слабость и атрофии мышц первоначально локализованы в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах ног.
Имеется выраженный поясничный лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки, узкая «осиная» талия. Подъем из положения сидя затруднен и дети прибегают к вспомогательным приемам (приемы Говерса) - «взбирание лесенкой», «взбирание по самому себе». Известны случаи с развитием деменции. Страдает сердечная мышца. Далее больные утрачивают способность самостоятельно ходить. В процесс вовлекается сердечно-сосудистая система (развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия).

Вторичные - спинальные и невральные мышечные дистрофии

Спинальные мышечные дистрофии (амиотрофии) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген спи-нальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5gl1.2-13.3.

Могут выявляться ранние признаки бульварных расстройств. Задержка моторного развития. При проведении электромиографии выявляется поражение передних рогов спинного мозга. Течение заболевания прогрессирующее.
При спинальных формах амиотрофии на электроми-ограмме в покое регистрируются потенциалы фибрилляций; скорость распространения импульса по нервам конечностей относительно сохранна, но может и снижаться в результате гибели спинальных мотонейронов.
Наиболее частым вариантом невральных амиотрофии является невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Она по своим клиническим проявлениям напоминает сенсомоторную полиневропатию, дистально акцентированную и начинающуюся со стоп и голеней. Течет доброкачественно, медленно. Со временем формируется характерная деформация ног - по типу «ног аиста» или «галифе»: тонкие в результате атрофии голени при сохранных мышцах бедер. Сначала «выпадают» ахилловы рефлексы, затем снижаются коленные.
При электронейромиографии регистрируется грубое снижение скорости распространения импульса по нервам конечностей.

Миастения. Миастенический и холинергический кризы

Миастения (miastenia gravis pseudoparalitica) - тяжелое нервно-мышечное заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Этиопатогенез . Основное звено - возникновение аутоантител к никотиновым холинорецепторам концевой пластинки мышечного волокна и блок нервно-мышечной передачи. Имеется связь патогенеза миастении с поражением вил очковой железы. Часто выявляется тимома (до 40% случаев), реже - атрофия тимуса.
Клиника . Миастения может возникнуть в любом возрасте, но чаще - между 16 и 40 годами, однако бывают и более ранние, и более поздние формы (отмечены пики заболеваемости в 30 и 70 лет). Женщины болеют чаще мужчин. Основной симптом - патологическая утомляемость мышц с развитием их нарастающей слабости при повторных движениях, например, возникновение двоения или птоза при чтении.
Развивающаяся при миастении мышечная слабость отличается от периферических или центральных парезов тем, что при повторении движений, особенно в быстром темпе, она резко возрастает и может достигать степени полного паралича. После отдыха, сна, первые движения могут быть нормальными, однако при последующих появляется утомление, степень которого прогрессирует при продолжении нагрузки.
Миастенический эпизод может развиться у новорожденных детей, появившихся на свет от матерей, страдающих миастенией (так называемая миастения новорожденных). Степень компенсации двигательных расстройств может быть полной, достаточной (для самообслуживания в быту), плохая (необходим посторонний уход). Наиболее грозное осложнение миастении - миастенический криз.
Миастенический криз - внезапно развивающееся неотложное критическое состояние в результате блока нервно-мышечной проводимости. Основные симптомы - быстро развивающаяся генерализованная мышечная слабость, доходящая до степени тетраплегии.

Осложнения:

1. нарушения дыхания при бульбарной форме,
2. риск обтурации дыхательных путей накапливающейся густой мокротой,
3. возможность аспирации пищи или «клапанной асфиксии» из-за западения языка и слабости надгортанника,
4. выключение диафрагмы и слабость межреберных дыхательных мышц.

Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинергического криза с резким ухудшением самочувствия. Неотложная помощь» оказывается медицинскими работниками в реанимационном отделении или блоке (палате) интенсивной терапии.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

• мышц;
• нервно-мышечных окончаний;
• периферических нервов;
• двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
• врожденные не прогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

• синдром Кернса-Сайре;
• митохондриальная энцефаломиопатия;
• миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами».

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

• гипокалиемическую;
• гиперкалиемическую;
• нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

• биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
• электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
• паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
• ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

Методы лечения нервно-мышечных заболеваний

• Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
• Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
• Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
• Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
• Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Мышцы (musculi; синоним мускулы). Функционально различают непроизвольную и произвольную мускулатуру. Непроизвольная мускулатура образована гладкой (неисчерченной) мышечной тканью. Она формирует мышечные оболочки полых органов, стенок кровеносных и лимфатических сосудов. Структурной единицей гладкой мышечной ткани является миоцит, в цитоплазме которого находятся тонкие волокна - миофибриллы. Гладкая мышечная ткань обеспечивает перистальтику полых органов, тонус кровеносных и лимфатических сосудов.

Произвольная мускулатура образована поперечнополосатой (исчерченной) мышечной тканью, которая составляет активную часть двигательного аппарата и обеспечивает перемещение тела в пространстве. Особое место занимает миокард, состоящий из поперечнополосатой мышечной ткани, но сокращающийся непроизвольно (см. Сердце ). Структурной и функциональной единицей скелетной мышечной ткани служит поперечнополосатое мышечное волокно, представляющее собой многоядерное симпластическое образование (рис. 1 ). Длина мышечных волокон колеблется от нескольких миллиметров до 10-12 см , диаметр - от 12 до 100 мкм . Мышечное волокно имеет цитоплазму, именуемую саркоплазмой; снаружи окружено тонкой оболочкой - сарколеммой. Специфический сократительный аппарат мышечного волокна составляют миофибриллы. Поперечная исчерченность мышечного волокна определяется особым строением миофибрилл, в которых чередуются участки с различными физико-химическими и оптическими свойствами - так называемые анизотропные и изотропные диски. Различные оптические свойства этих дисков обусловлены разным сочетанием в них тонких и толстых миофиламентов - тончайших белковых нитей, входящих в состав миофибрилл. Тонкие миофиламенты построены из белка актина, а толстые - из миозина. При взаимодействии этих белков происходит укорочение миофибриллы, и, как следствие этого процесса, синхронно протекающего почти во всех миофибриллах, возникает сокращение мышечного волокна.

В мышечных волокнах содержится специфический белок миоглобин, который осуществляет накопление кислорода, поступающего в процессе дыхания в мышцы, и отдает его по мере необходимости при сокращении мышц.

Мышечные волокна объединяются в пучки различных порядков. Рыхлая соединительная ткань внутри мышечных пучков называется эндомизием. Между собой пучки мышечных волокон соединяются рыхлой волокнистой соединительной тканью - внутренний перимизий. Снаружи М. покрыты более плотной соединительной тканью - наружный перимизий.

В местах прикрепления скелетных М. к костям они нередко переходят в сухожилия , особенно хорошо выраженные у длинных М. Все сухожилия построены из плотной соединительной ткани и отличаются большой сопротивляемостью растяжению. Мышечные волокна соединяются с сухожилиями посредством коллагеновых волокон, а волокна эндомизия и перимизия непосредственно вплетаются в ткань сухожилия.

вывихов), используя стандартный угломер. Мышечную силу определяют с помощью динамометра Коплена, а также при активных движениях в суставе с сопротивлением, оказываемым рукой исследующего. Электромиография позволяет более объективно судить о функциональном состоянии мышц.

Патология

Патология включает пороки развития, повреждения, воспалительные и дистрофические изменения, опухоли.

Пороки развития мышц встречаются почти во всех областях тела, но чаще наблюдаются на верхних конечностях. Аномалии М. можно разделить на три группы: 1) полное отсутствие отдельных мышц; 2) появление дополнительных мышц; 3) различные изменения формы, включающие отсутствие или недоразвитие какой-либо части М. или наличие дополнительных сухожилий и головок, расщепление М. и др. Чаще встречается врожденное недоразвитие грудино-ключично-сосцевидной мышцы, приводящее к кривошее , а также дефект развития диафрагмы, что ведет к образованию диафрагмальных грыж (см. Диафрагма ). Лечение этих пороков, как правило, оперативное.

Повреждения разделяют на закрытые и открытые. К закрытым повреждениям М. относят ушибы , полные и неполные разрывы М. и их сухожилий, образование мышечных грыж. При ушибе и частичном разрыве в толще М. определяют болезненное уплотнение без четких границ. В результате повреждения мелких кровеносных сосудов развивается подкожная и межмышечная , нарушается сократительная способность М. По мере нарастания отека возникает сокращение и укорочение М. Активные движения становятся резко болезненными, что приводит к возникновению болевой контрактуры, или анталгической позы; пассивные движения сохранены. Исходом обширной межмышечной гематомы может быть рубцовое замещение, или оссификация поврежденного участка М. Закрытые (подкожные) разрывы М. возникают при резком напряжении мышц и в ряде случаев при прямой травме. Разрыв чаще возникает в месте перехода М. в сухожилие, что обусловлено дистрофическими процессами. В момент травмы больные ощущают внезапный щелчок, сопровождающийся резкой болью и потерей активных движений. В случаях полного разрыва М. можно определить западение в месте повреждения и выбухание сократившихся краев мышцы.

Дистрофические заболевания мышечной ткани носят прогрессирующий характер и часто имеют наследственную (см. Миопатии , Миастения , Миатония ) или аутоиммунную (дерматомиозит и др.) природу.

Опухоли могут возникать в любом органе, где имеются мышечные элементы. Они развиваются как из поперечнополосатых, так и из гладких мышц. Могут быть доброкачественными и злокачественными.

Доброкачественные опухоли . Лейомиома возникает чаще у лиц в возрасте 30-50 лет. Встречается во всех органах, где есть гладкомышечные волокна (в матке, желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, предстательной железе, коже и др.). Лейомиомы имеют округлую форму, плотноэластическую консистенцию, четко отграничены от окружающих тканей. Нередко лейомиомы бывают множественными.

Лейомиомы кожи - см. Кожа , опухоли. Рабдомиома наблюдается чаще у детей. Обычно располагается в толще мышц и в области крупных суставов. Опухоль представляет собой узел, достигающий иногда 10-15 см в диаметре, плотноэластической консистенции, подвижный и хорошо отграниченный от окружающих тканей, имеет выраженную капсулу. Растет медленно.

Диагноз доброкачественных опухолей мышечной ткани устанавливают на основании клинических данных, результатов морфологического и дополнительных методов исследования - ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии. В связи со скудной клинической картиной трудно дифференцировать доброкачественные и злокачественные опухоли. Рабдомиомы конечностей дифференцируют с миогенными ми и синовиомой. Миомы, исходящие из стенок внутренних органов, - с другими новообразованиями этих органов.

Лечение хирургическое. Радикальное иссечение опухоли обеспечивает излечение. При лейомиомах кожи может быть применена электроэксцизия или криодеструкция. Прогноз благоприятный.

Злокачественные опухоли . Лейомиосаркома локализуется, так же как и лейомиома, наиболее часто в матке, реже в органах желудочно-кишечного тракта, мочевом пузыре. В мягких тканях конечностей и туловища встречается редко. Составляет 4% от всех сарком мягких тканей. Опухоль имеет форму узла мягкоэластической консистенции, может достигать 15-20 см в диаметре. Протекает крайне злокачественно. Характерны множественные ранние метастазы в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах обнаруживаются примерно у 2% больных.

Рабдомиосаркомы встречаются относительно редко - составляют 4,1%, занимая пятое место среди злокачественных опухолей мягких тканей. Наблюдаются преимущественно в зрелом и пожилом возрасте, у мужчин - в 2 раза чаще, чем у женщин. Локализуются в основном на конечностях, в области головы и шеи, в малом тазу. Полиморфная рабдомиосаркома встречается преимущественно у лиц пожилого возраста и локализуется на конечностях; альвеолярная рабдомиосаркома - у подростков и лиц молодого возраста,

встречается в любых участках тела; эмбриональная рабдомиосаркома - у новорожденных и детей младшего возраста, типичная ее локализация в области малого таза. Рабдомиосаркомы могут развиваться и вне связи с мышечной тканью (в забрюшинной клетчатке, средостении, носоглотке и др.). Основной симптом рабдомиосаркомы - наличие в толще мышц единичного (иногда множественных) быстрорастущего узла. Болей и нарушения функции конечности, как правило, не бывает. Новообразование склонно к прорастанию кожи и изъязвлению. Характерно раннее гематогенное метастазирование в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах встречаются в 6-8% наблюдений. В ранних стадиях диагностика трудна. Для правильной трактовки природы поражения следует учитывать типичную локализацию в толще мышц, быстрый рост опухоли, поражение кожи и изъязвление. Окончательный диагноз устанавливают с помощью ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии.

Лечение хирургическое - широкое иссечение опухоли. При рецидивах опухоли на конечностях показана ампутация (экзартикуляция). Лучевую терапию применяют с паллиативной целью при неудалимых опухолях или в послеоперационном периоде. Рабдомиосаркомы, как правило, резистентны к лучевым воздействиям. Химиотерапию используют для лечения диссеминированных форм и включают в план комбинированной терапии первичной опухоли. Наиболее активным препаратом является противоопухолевый антибиотик адриамицин. Прогноз неблагоприятный.

Операции

Операции на М. проводят с целью удаления патологического очага, опухоли, вскрытия а, опорожнения гематомы или для сшивания разрыва, пластики при контрактуре и др. Пересечение М. - миотомию или полное ее удаление применяют для устранения контрактур, вызванных необратимым укорочением М., в тех случаях, когда не может быть проведена тенотомия. В ряде случаев мышцу используют как пластический материал для закрытия дефектов тканей, например для заполнения костных полостей при остеомиелите и др.

Для наложения швов на М. используют, как правило, рассасывающийся шовный материал . Швы на М. накладывают без большого натяжения, чтобы не вызвать нарушения их питания (см. Швы хирургические ).

Библиогр.: Анатомия человека, под ред. М.Р. Сапина, т. 1, с. 162, М., 1986; Даниель-Бек К.В. и Колобяков А.А. Злокачественные опухоли кожи и мягких тканей, М., 1979, библиогр.; Клиническая онкология, под ред. Н.Н. Блохина и Б.Е. Петерсона, т. 1. с. 385, М., 1979; Кованов В.В. и Травин А.А. Хирургическая анатомия конечностей человека, М., 1983: Мовшович И.А. Оперативная ортопедия, М., 1983, Руководство по патологоанатомической диагностике опухолей человека, под ред. Н.А. Краевского и др., с. 43, М., 1982; Трубникова Ф. Травматология и ортопедия, Киев, 1986; Хэм А. и Кормак Л. Гистология, пер. с англ., т. 3, с. 241, М., 1983.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочис­ленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинно­го мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачествен­ным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дю­шенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромо­сомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способ­ствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение ик­роножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для разверну­той стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной хо­дит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон тулови­ща в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за сла­бости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано вы­падают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночни­ка, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллек­та и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный син­дром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость мо­жет распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погиба­ют они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является рез­кое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются суб­клинические и клинические признаки мышечной патологии: уплот­нение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.

Анатомо-гистологическая единица поперечнополосатой скелетной мышцы - это волокно, под микроскопом имеющее вид длинной клетки цилиндрической формы с многочисленными ядрами, распределенными по всей ее длине. Многочисленные параллельные волокна объединяются в пучок, видимый невооруженным глазом. Функциональной единицей скелетной мышцы является двигательная единица, включающая в себя: (1) клетку переднего рога, тело которой располагается в вентральной части серого вещества спинного мозга; (2) ее аксон, выходящий из спинного мозга с вентральной стороны и входящий в состав периферического нерва, покрытого миелиновой оболочкой; (3) несколько мышечных волокон-"мишеней", составляющих один пучок. Таким образом, минимальным естественным проявлением мышечной активности считают функционирование одного моторного нейрона, вызывающее сокращение соответствующих мышечных волокон.

Чем отличается фибрилляция от фасцикуляции мышц?

Фибрилляция - это спонтанное сокращение отдельного мышечного волокна. Фибрилляция не приводит к сокращению мышц и не может быть видна через кожу (изредка она может быть замечена в мышцах языка). Выявляется при электромиографическом исследовании как нерегулярный асинхронный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (как правило, возникает 1-30 разрядов в 1 с). Обычно фибрилляция происходит при травме тела или аксона моторного нейрона, но может также наблюдаться при первичных мышечных расстройствах, таких как миопатия.

Фасцикуляция - это спонтанное, относительно синхронное сокращение мышечных волокон внутри одного пучка, т. е. сокращение мышечных волокон, составляющих одну двигательную единицу. При этом может наблюдаться видимое через кожу сокращение мышцы. На электромиографическом исследовании выявляется разряд более длительный (8-20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ), чем разряд при фибрилляции. Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени с частотой 1-50/мин. Доброкачественные фасцикуляции мышц голени и мелких мышц кистей и стоп могут иметь место у здоровых людей. Для первичных мышечных расстройств фасцикуляция не характерна. Чаще всего она связана с денервацией и особенно сильно выражена при поражении клеток переднего рога, например при болезни Верднига-Хоффмана.

Каковы причины возникновения острой общей слабости?

Инфекция и реконвалесценция в постинфекционном периоде: острый инфекционный миозит, синдром Гийена-Барре, энтеровирусная инфекция.

Метаболические нарушения: острая интермиттирующая порфирия, врожденная тирозинемия.

Нервно-мышечная блокада: ботулизм, клещевой паралич.

Периодический паралич: семейный (гиперкалиемический, гипокалиемический, нормокалиемический).

Если у ребенка отмечается мышечная слабость, какие данные анамнеза и физикального обследования свидетельствуют в пользу миопатии?

Анамнез:
- Постепенное развитие заболевания.
- Мышечная слабость более выражена в проксимальных отделах (это заметно, например, при подъеме по лестнице и беге), в то время как для нейропатии характерна слабость в дистальных отделах.
- Отсутствие нарушений чувствительности, например ощущения покалывания.
- Отсутствие аномалий развития кишечника и мочевого пузыря.

Физикальное обследование:
- Чем проксимальнее, тем более выражена мышечная слабость (исключение - миотоническая дистрофия).
- Положительный признак Говерса (больной, вставая из положения сидя и распрямляясь, руками опирается о бедра из-за слабости мышц тазового пояса и нижних конечностей).
- Сгибатели шеи слабее разгибателей.
- На ранних стадиях отмечаются нормальные или несколько ослабленные рефлексы.
- Нормальная чувствительность.
- Имеет место атрофия мышц, но фасцикуляции отсутствуют.
- При некоторых дистрофиях наблюдается гипертрофия мышц.

Как электромиографическое исследование помогает дифференцировать миопатические и неврогенные расстройства?

При электромиографическом исследовании измеряют электрическую активность мышц в покое и при совершении произвольных движений. В норме потенциалы действия имеют стандартную длительность и амплитуду и характерные 2-4 фазы. При миопатиях их длительность и амплитуда уменьшаются, при нейропатиях - увеличиваются. При обоих расстройствах отмечаются экстрафазы (полифазные единицы).

Чем отличается псевдопаралич от истинной нейромышечной патологии?

Псевдопаралич (истерический паралич) может наблюдаться при реакциях конверсии (т. е. при физическом выражении эмоционального конфликта). При реакциях конверсии не нарушается чувствительность, сохраняются глубокие сухожильные рефлексы и рефлекс Бабинского. Могут отмечаться движения во время сна. При одностороннем параличе помогает тест Гувера. Врач подкладывает ладонь под пятку здоровой ноги лежащего на спине пациента и просит поднять больную ногу. При псевдопараличе пациент не надавливает пяткой на руку врача.

Какова дифференциальная диагностика при мышечной гипотонии?

Мышечная гипотония - часто встречающийся, но неспецифический признак у новорожденных и детей младше 1 года. Гипотония может:

1) быть неспецифическим признаком любой острой патологии (сепсис, шок, дегидратация, гипогликемия);

2) рассматриваться как признак хромосомных аномалий, лежащих в основе, например, синдрома Дауна;

3) указывать на патологию соединительной ткани, с которой связана избыточная подвижность суставов;

4) иметь место при метаболической энцефалопатии, развивающейся при гипотиреозе, синдроме Лоу, болезни Канавана;

5) указывать на заболевание ЦНС - дисфункцию мозжечка, острую патологию спинного мозга, нейромышечную патологию, гипотоническую форму ДЦП или доброкачественную врожденную гипотонию.

В отсутствие признаков острой энцефалопатии при проведении дифференциальной диагностики гипотонии необходимо прежде всего ответить на следующий вопрос: достаточно ли силен пациент, несмотря на гипотонию, или он слаб и гипотоничен? Сочетание слабости и гипотонии указывает на патологию клеток переднего рога или периферического нервно-мышечного аппарата, тогда как гипотония при сохранении силы у пациента скорее характерна для заболеваний головного или спинного мозга.

Каковы клинические проявления миотонии?

Миотония - это безболезненный тонический спазм или задержка расслабления мышцы после сокращения. Миотонию можно выявить при сжимании (при рукопожатии), на нее указывают напряженное зажмуривание (или задержка открывания глаз у плачущего ребенка), запаздывание подъема века при взгляде вверх; миотонию также можно обнаружить при перкуссии в определенных зонах (в области возвышения у основания большого пальца руки или языка).

У новорожденного отмечаются слабость и мышечная гипотония. Наличие каких патологий беременности и родов в анамнезе может навести на мысль о миотонической дистрофии?

Спонтанные выкидыши в анамнезе матери, полигидрамниоз, повышенная двигательная активность плода, удлиненный второй период родов, задержка плаценты, послеродовое кровотечение увеличивают вероятность развития миотонической дистрофии. Поскольку у матери также может быть обнаружена врожденная миотоническая дистрофия, ей, как и ребенку, необходимы тщательное физикальное обследование и ЭМГ.

Почему миотоническая дистрофия может служить примером феномена предчувствия?

Генетические исследования показывают, что в основе миотонической дистрофии лежит экспансия тринуклеотида в гене протеинкиназы на длинном плече 19-й хромосомы. В каждом последующем поколении число повторений этого тринуклеотида может увеличиваться, иногда обнаруживаются тысячи повторений (в норме их меньше 40), причем тяжесть заболевания коррелирует с количеством повторений. Таким образом, у каждого последующего поколения можно ожидать более раннего и выраженного проявления болезни (феномен "предчувствия").

Каковы отличия патофизиологии младенческого ботулизма от патофизиологии пищевого ботулизма?

Младенческий ботулизм развивается вследствие заглатывания спор Clostridium botulinum, которые начинают развиваться и продуцировать токсин в кишечнике ребенка. Происхождение спор часто остается неизвестным; некоторые специалисты считают, что их источником является мед; обнаружены они и в кукурузном сиропе. Поэтому давать вышеуказанные продукты детям до 1 года не рекомендуется. При пищевом ботулизме в пище уже присутствует готовый токсин. Развитие спор происходит при неправильном консервировании или хранении продуктов в анаэробных условиях; отравление возникает, если токсин не был инактивирован адекватной термической обработкой. Редко встречается тканевый ботулизм, наблюдающийся при попадании спор в глубокую рану и их развитии в ней.

Назовите самое раннее показание для интубации детей с младенческим ботулизмом.

Потеря защитных рефлексов в области воздухоносных путей отмечается раньше, чем дыхательная недостаточность или остановка дыхания, так как функция диафрагмы не нарушается до тех пор, пока не поражается 90-95% синаптических рецепторов. Вероятность угрозы остановки дыхания у ребенка с гиперкарбией или гипоксией очень велика.

Почему при младенческом ботулизме не используются антибиотики и антитоксины?

- К моменту установления диагноза состояние большинства пациентов обычно стабилизируется или даже начинает улучшаться.
- Применение антибиотиков может привести к гибели бактерий и выделению дополнительных количеств токсина.
- Велик риск возникновения анафилаксии и сывороточной болезни .
- В течение всего периода болезни не выявляется циркуляция несвязанного токсина.
- Токсин связывается необратимо (выздоровление возможно благодаря росту новых нервных окончаний).
- Прогноз при интенсивной поддерживающей терапии и так весьма благоприятный.

Почему назначение аминогликозидов ребенку с выраженной слабостью относительно противопоказано, если у него предполагается ботулизм?

Токсин ботулизма необратимо блокирует высвобождение ацетилхолина из пресинаптических окончаний. Аминогликозиды, тетрациклины, клиндамицин и триметоприм также затрудняют высвобождение ацетилхолина. Поэтому в случае бутулизма они будут действовать синергично с токсином, что приведет к ухудшению состояния больного.

Почему ботулизмом чаще всего страдают жители горных районов?

Большинство случаев пищевого ботулизма связаны с употреблением неправильно консервированной или приготовленной пищи. Обычно токсин инактивируется при 10-минутном кипячении. Однако в горных районах вода кипит при более низкой температуре и десяти минут может оказаться недостаточно для разрушения токсина.

Как отличить миастению гравис у новорожденных от младенческого ботулизма?

У новорожденных описаны единичные случаи ботулизма. Симптомы всегда возникают после выписки ребенка из отделения новорожденных. Обычно предвестником ботулизма является запор, позже развивается слабость мышц лица и глотки, отмечаются птоз, дилатация и слабая реакция зрачков на свет, подавление глубоких сухожильных рефлексов. Мышечная сила не увеличивается после инъекции эдрофония. На ЭМГ наблюдаются характерные изменения - короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы и повышение амплитуды индуцированных мышечных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. При исследовании кала могут быть выявлены клостридии или токсин.

Миастения гравис обычно диагностируется в момент рождения или в первые дни жизни. Миастения может быть обнаружена у братьев и сестер или у матери больного ребенка. Локализация зон мышечной слабости зависит от подтипа миастении; зрачки и глубокие сухожильные рефлексы в норме. На ЭМГ - прогрессирующее снижение амплитуды составных моторных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. Введение эдрофония приводит к временному увеличению физической силы и предотвращает патологическую реакцию на повторные раздражения нерва при выполнении ЭМГ.

В чем заключается риск для новорожденного, мать которого страдает миастенией гравис?

Пассивно приобретенная миастения новорожденного развивается почти у 10% детей, рожденных женщинами с миастенией, вследствие трансплацентарного переноса антител к рецептору ацетилхолина (АХР) поперечнополосатых мышц. Признаки миастении обычно появляются в первые часы или дни жизни. Патологическая мышечная слабость обусловливает трудности при кормлении, общую слабость, гипотонию и угнетение дыхания. Птоз и нарушения окуломоторики наблюдаются только в 15% случаев. Слабость становится менее выраженной при снижении содержания анти-АХР-иммуноглобулинов. Как правило, симптомы сохраняются около 2 недель, однако для их полного исчезновения может потребоваться несколько месяцев. Обычно проведение поддерживающей терапии бывает достаточно; иногда дополнительно вводят неостигмин per os или внутримышечно.

Чем отличаются патофизиологические механизмы ювенильной и врожденной миастении?

В основе ювенильной и взрослой миастении гравис (а также миастении взрослых) лежит циркуляция антител к АХР постсинаптической зоны нервно-мышечного соединения. При врожденной миастении нет аутоиммунного механизма. Ее возникновение связано с наличием морфологических или физиологических дефектов в пре- и постсинаптической мембранах, в том числе с нарушением синтеза АХ, дефицитом ацетилхолинэстеразы в области концевой пластинки и дефицитом АХР.

Как проводится тест с введением эдрофония?

Эдрофоний - это быстродействующий антихолинэстеразный препарат короткого действия. Он уменьшает выраженность симптомов миастении гравис, подавляя распад АХ и увеличивая его концентрацию в зоне синапса. Доза 0,015 мг/кг вводится внутривенно; в случае толерантности применяется полная доза - 0,15 мг/кг (до 10 мг). Если отмечаются существенное улучшение функционирования глазных мышц и увеличение силы конечностей, по всей видимости имеет место миастения гравис. Необходимо подготовить атропин и средства сердечно-легочной реанимации (СЛР) ввиду возможного развития холинергического кризиса, для которого характерны брадикардия, гипотония, рвота, бронхоспазм.

Исключается ли диагноз "ювенильная миастения гравис" при отрицательном результате теста на антитела?

Не исключается. У 90% детей с миастенией гравис имеется измеримое количество анти-АХР-иммуноглобулинов, однако отсутствие их у оставшихся 10% детей не должно притуплять бдительность врача, тем более что симптоматика у них менее выражена (могут наблюдаться лишь слабость глазных мышц или минимальная общая слабость). В сомнительных случаях для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования (тест с введением эдрофония, электрофизиологические исследования, одноволоконная ЭМГ).

Каковы четыре характерных признака повреждения клеток переднего рога серого вещества спинного мозга?

Слабость, фасцикуляции, атрофия мышц и гипорефлексия.

Каково клиническое значение дистрофина?

Дистрофии - это мышечный белок. Предполагается, что его функция заключается в прикреплении сократительного аппарата клеток поперечнополосатых и сердечной мышц к клеточной мембране. У больных с мышечной дистрофией Дюшенна этот белок вследствие генной мутации полностью отсутствует. У больных с мышечной дистрофией Беккера количество данного белка снижено или (в редких случаях) молекулы белка имеют аномальные размеры.

Как различать мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна
Генетика : Х-связанное наследование; несколько различных делеций или точечных мутаций гена дистрофина приводят к появлению функционально неполноценного белка. Происходят новые мутации. У женщин-носителей может отмечаться легкая мышечная слабость или кардиомиопатия.

Диагностика : при анализе ДНК цельной крови обнаруживается делеция приблизительно в 65% случаев. Окончательный диагноз ставится после проведения ЭМГ и биопсии мышц.

Проявления : заболевание непрерывно прогрессирует, отмечаются слабость проксимальных мышц, гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 11 лет, искривления позвоночника и контрактуры; возможно развитие ди-латационной кардиомиопатии и/или дыхательной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера
Генетика : Х-связанное наследование; различные мутации гена дистрофина приводят к снижению содержания белка, функция которого частично сохраняется.

Диагностика : аналогична таковой при дистрофии Дюшенна; дистрофию Беккера отличает меньшая выраженность проявлений; кроме того, при дистрофии Беккера можно обнаружить снижение содержания дистрофина в мышечных клетках (используются иммунологические методы).

Проявления : менее выраженные, более замедленное прогрессирование (по сравнению с дистрофией Дюшенна); гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 14-15 лет или дольше.

Эффективно ли лечение преднизоном при мышечной дистрофии Дюшенна?

Несколько проведенных исследований показали, что улучшение наступает при введении преднизона в дозе 0,75 мг/кг/сут. Эта доза считается оптимальной. Эффект увеличения физической силы длился в течение 3 лет, пока применялись стероидные препараты. Адекватная длительность курса лечения и оптимальное время начала терапии на сегодняшний день точно не определены; во многих случаях побочные эффекты (увеличение массы тела и возникновение предрасположенности к инфекциям) могут перевесить положительный результат.

Насколько вероятно развитие паралича при инфицировании вирусом полиомиелита?

До 95% иммунокомпетентных людей переносят данную инфекцию бессимптомно. Примерно у 4-8% инфицированных отмечается легкая форма заболевания, характеризующаяся невысокой лихорадкой, болью в горле и общим недомоганием. Вовлечение ЦНС наблюдается менее чем в 1-2% случаев, когда развивается асептический менингит (непаралитический полиомиелит) или паралитический полиомиелит. Паралич возникает только у 0,1% инфицированных.

Какие патологические состояния относятся к наследственным нейропатиям?

Некоторые заболевания периферической нервной системы развиваются по причине наследственной молекулярной или биохимической патологии. Несмотря на то что такие патологии относительно редки, они ответственны за развитие существенной доли так называемых "идиопатических" нейропатий. Тип наследования чаще всего доминантный (демиелинизация при болезни Шарко-Мари-Тута), но может быть рецессивным или Х-сцепленным. Наследственные нейропатий проявляются хронической медленно прогрессирующей невоспалительной дегенерацией тел нейронов, аксонов или шванновских клеток (миелина). В результате возникают сенсорные (врожденная нечувствительность к боли) или, реже, моторно-сенсорные расстройства (синдром Шарко-Мари-Тута). Иногда наблюдаются глухота, нейропатия зрительного нерва, вегетативная нейропатия.

Каковы основные неврологические проявления синдрома Гийена-Барре?

Синдром Гийена-Барре (СГБ), полное название - синдром Лондри-Гийена-Барре, - острый идиопатический полирадикулоневрит. Это наиболее часто встречающийся в клинической практике вид острой (подострой) полинейропатии. Заболевание характеризуется возникновением множественных очагов воспалительной демиелинизации нервных корешков и периферических нервов. Из-за утраты нормальной миелиновой оболочки может нарушаться или даже полностью блокироваться проведение нервных импульсов (потенциалов действия). Вследствие этого возникают преимущественно моторные клинические проявления - вялый арефлексивный паралич. Степень двигательной слабости может варьироваться. У некоторых больных развивается быстро преходящая легкая слабость, тогда как у других - фульминантный паралич. Признаки поражения вегетативной нервной системы (тахикардия, гипертензия) или сенсорные симптомы (болезненные дизестезии) выявляются достаточно часто, однако могут маскироваться двигательными нарушениями.

Какие характерные признаки СГБ обнаруживаются при исследовании спинномозговой жидкости?

Классический признак - альбумино-цитологическая диссоциация. При обычных инфекционных или воспалительных процессах одновременно повышается содержание лейкоцитов и белка в СМЖ. При СГБ спинномозговая жидкость содержит нормальное количество лейкоцитов, а уровень белка повышен обычно до 50-100 мг/дл. Однако на начальных стадиях заболевания содержание белка в СМЖ может быть нормальным.

Какова врачебная тактика при остром развитии синдрома Гийена-Барре?

Главная задача - предупреждение бульбарной, а также дыхательной недостаточности. Бульбарная недостаточность проявляется слабостью лицевого нерва (с одной или двух сторон), диплопией, охриплостью, слюнотечением, подавлением рвотного рефлекса, дисфагией. Выраженной дыхательной недостаточности могут предшествовать кислородное голодание, одышка, легкое приглушение голоса (гипофония). Иногда вовлекается вегетативная нервная система, о чем свидетельствует лабильность артериального давления и температуры тела. При СГБ врачебная тактика предписывает:

1. Наблюдать за больным в отделении интенсивной терапии, регулярно контролируя его жизненно важные функции.

2. Проводить плазмаферез (при наличии технических возможностей) на начальной стадии заболевания. Внутривенное введение гамма-глобулина также эффективно, однако на сегодняшний день не выяснено, какой из этих двух методов дает лучшие результаты.

3. При наличии у больного бульбарных симптомов обязательно следить за тем, чтобы положение его было безопасным, и часто осушать полость рта. Гидратация осуществляется посредством внутривенного введения соответствующих растворов; питательные растворы вводят через назогастральный зонд.

4. Как можно чаще измерять дыхательный объем (ДО). Нормальный дыхательный объем у детей рассчитывается по формуле: ДО = 200 мл х возраст (в годах). Если ДО падает ниже 25% от нормального, больного необходимо интубировать. Надо проводить тщательную санацию легких во избежание развития ателектазов и пневмонии, а также аспирации слюны.

5. Тщательный уход за больным. Основное внимание следует уделять профилактике пролежней, венозного тромбоза, сдавления периферических нервов.

6. Назначение лечебной физкультуры. Формирование контрактур удается предотвратить с помощью пассивных движений, а также наложения повязок, которые помогают поддерживать конечности в физиологическом положении до тех пор, пока не будет восстановлена мышечная сила.

Каков прогноз у детей с СГБ?

Дети выздоравливают более быстро и полно, нежели взрослые. Остаточные дефекты выявляются менее чем у 10% больных. В редких случаях нейропатия рецидивирует в виде "хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии".

Как у детей проявляется рассеянный склероз?

Рассеянный склероз крайне редко (0,2-2,0% всех случаев неврологической патологии) встречается в детском возрасте. Исследования показывают, что в периоде раннего детства чаще заболевают мальчики, тогда как в подростковом возрасте - девушки. Как правило, первыми признаками рассеянного склероза являются преходящие нарушения зрения и другие сенсорные симптомы. При исследовании спинномозговой отмечается умеренно выраженный мононуклеарный плеоцитоз, при каждом последующем рецидиве повышается вероятность обнаружения олигоклональных палочкоядерных клеток. Наиболее информативный и точный метод диагностики - ЯМР-томография: диагноз подтверждается при обнаружении множественных перивентрикулярных очагов поражения белого вещества.

Когда кукольные глаза считаются вариантом нормы, а когда указывают на наличие патологии?

Окуловестибулярный рефлекс (называемый также окулоцефальным, проприоцептивным рефлексом поворота головы или рефлексом "кукольных глаз") наиболее часто проверяют при исследовании функции ствола мозга. Голову больного (его глаза должны быть открыты) быстро поворачивают из стороны в сторону. Тест считается положительным, если имеет место сопряженное отклонение глаз в сторону, противоположную повороту головы (т. е. если оба глаза отклоняются влево при повороте головы вправо). Наличие (или отсутствие) рефлекса "кукольных глаз" интерпретируется следующим образом:

1) у здоровых бодрствующих детей до 1 года (у тех, кто не подавляет и не усиливает рефлекс произвольными движениями глаз) этот рефлекс легко вызывается и является нормальным. Рефлекс "кукольных глаз" оценивают при определении диапазона движений глазных яблок у детей первых недель жизни;

2) у здоровых бодрствующих взрослых с нормальным зрением данный рефлекс в норме отсутствует и направление движения глаз совпадает с направлением поворота головы;

3) у больных, находящихся в состоянии комы, при сохранении функции ствола мозга наличие рефлекса "кукольных глаз" обусловлено депрессией коры головного мозга. Выявление этого рефлекса у пациента в состоянии комы служит демонстрацией сохранности функции ствола;

4) при коме с повреждением мозгового ствола рефлекс отсутствует вследствие повреждения соответствующих нервных связей.

Как проводится холодовой тест?

Посредством теста оценивают функции ствола мозга у больных, находящихся в состоянии комы, или у больных, которым были введены транквилизаторы. В наружный слуховой проход (голова больного приподнята под углом 30°) вводят 5 мл холодной воды (температура воды около 0 °С), при условии сохранности барабанной перепонки. В норме глаза отклоняются в ту сторону, на которой проводили вливание. Отсутствие реакции указывает на выраженную дисфункцию ствола мозга и медиального продольного пучка.

При каких патологических состояниях наблюдаются "булавочные" зрачки?

Диаметр зрачка определяется балансом между сужающим влиянием III ЧМН (относящегося к парасимпатической нервной системе) и расширяющим воздействие: цилиарного нерва (относящегося к симпатической нервной системе). Наличие "С лавочных" зрачков свидетельствует о том, что действие III ЧМН не встречает противодействия со стороны симпатической системы. Это может наблюдаться при патлогическом изменении структур моста мозга, через который проходят нисходящие симпатические волокна. Зрачки малого диаметра, реагирующие на свет, характерны для некоторых метаболических расстройств. Сужение зрачка, вызванное интоксикацией опиатами (морфином или героином), может напоминать таковое при повреждении структур моста. Суживающее воздействие на зрачок оказывают и некоторые другие вещества, в том числе пропоксифен, ФОС, карбаматные инсектициды, барбитураты, клонидин, мепробамат, пилокарпин (глазные капли), а также вещества, содержащиеся в ядовитых грибах и в мускатном орехе.

Какова дифференциальная диагностика при птозе?

Птоз - это смещение верхнего века вниз вследствие дисфункции мышц, его поднимающих. Свисающее веко может наблюдаться при "псевдоптозе", обусловленном локальным отеком или выраженным блефароспазмом. Причина развития истинного птоза - слабость мышц века или нарушение иннервации. Врожденный птоз вызван непосредственно мышечной патологией и наблюдается при синдромах Тернера или Смита-Лемли-Опитца, при миастении гравис. Причиной возникновения птоза может быть неврологическая патология, например синдром Горнера (в основе которого лежит нарушение симпатической иннервации мюллеровской мышцы века), паралич III ЧМН, иннервирующего m. levatorpalpebrae.

Какое значение имеет зрачок Маркуса Ганна?

Зрачки в норме - одинакового диаметра (исключение - зрачки у людей с физиологической анизокорией) вследствие согласованности рефлекса зрачков обоих глаз на свет: попадание света в один глаз вызывает одинаковое сужение обоих зрачков. При некоторых заболеваниях повреждение диска оптического нерва бывает односторонним. Например, менингиома может образоваться в оболочке одного из зрительных нервов. В результате одностороннего или асимметричного поражения зрительного нерва развивается симптом "зрачка Маркуса Ганна" (афферентный дефект зрачков).

Как выполняется колебательный световой тест?

1. Исследование проводится в затененной комнате; пациент фиксирует взгляд на удаленном предмете (т. е. создаются условия для максимального расширения зрачка за счет подавления рефлекторной реакции на прямой свет и аккомодационного рефлекса).

2. При направлении пучка света на здоровый глаз диаметр зрачков обоих глаз уменьшается одинаково. Затем луч незамедлительно направляют на пораженный глаз. Вначале его зрачок остается сокращенным из-за имевшей место согласованной реакции зрачков на свет. Однако через некоторое время зрачок пораженного глаза начинает расширяться, несмотря на продолжающееся действие прямого света. Таким образом, зрачок пораженного глаза парадоксально расширяется при прямой световой стимуляции. Это так называемый восходящий дефект.

Какую патологию можно предположить у ребенка, веки которого при зевании не опускаются, а поднимаются?

Рефлекс Маркуса Ганна, известный также как зевательно-мигательный феномен, предположительно возникает при врожденном "коротком замыкании" глазодвигательного и тройничного нервов. В этом случае при зевании наблюдаются птоз при закрывании рта и поднятие век при открывании рта.

Каковы причины атрофии зрительного нерва у детей?

Атрофия зрительного нерва характеризуется бледностью и подчеркнутостью сосудистого рисунка диска зрительного нерва, выявляемыми при осмотре глазного дна. При выраженной атрофии могут наблюдаться патологическая реакция зрачка на свет, снижение остроты зрения, сужение поля зрения, нарушение цветового зрения. Атрофию зрительного нерва следует дифференцировать с его гипоплазией, при которой отмечается уменьшение диаметра диска зрительного нерва, однако сохраняются его окраска и сосудистый рисунок.

Причины атрофии зрительного нерва: структурная патология (мукоцеле сфеноидального синуса, нейробластома, хроническое повышение ВЧД, опухоли, локализующиеся в области глазницы или хиазмы); метаболические/токсические нарушения (гипертиреоз, дефицит витаминов группы В, зрительная атрофия Лебера, различные лейкодистрофии, патология митохондрий, отравление метанолом, хлорохином, амиодароном); различные синдромы, наследуемые по рецессивному типу, для которых характерны неврологические проявления (задержка умственного развития, парапарезы), демиелинизирующие заболевания (неврит зрительного нерва, рассеянный склероз).