Спортивная генетика и генетический паспорт спортсмена

Самбо, хоккей, волейбол, футбол, плавание, художественная гимнастика… Каким видом спорта будет заниматься ребенок, родители начинают задумываться порой еще до его рождения. Главными аргументами обычно становятся личные нереализованные успехи родителей, попытка достичь более высоких результатов, чем у соседского мальчика Леши, или вовсе ближайший от дома дворец спорта, в котором что-нибудь да подойдет.

При этом родители не задумываются, что возможности у всех детей разные, настоящего успеха смогут достичь немногие. Дело здесь не только в том, что понравится самому ребенку (это, кстати, ключевой фактор), но и в том, какие физические нагрузки он способен выдержать, как формируются скелетная и мышечная масса, как проявляет себя организм в условиях гипоксии, наконец.

«Летидор» обратился к экспертам, чтобы выяснить, что такое спортивная генетика и как она может помочь родителям подобрать наиболее комфортный вид спорта для своего ребенка.

Наталья Беглярова, генетик, эксперт Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИЭ Роспотребнадзора

Что такое спортивная генетика

Спортивная генетика – отрасль медицинской генетики, которая помогает объяснить, как наследственные данные влияют на развитие спортивных талантов человека.

Наследственность может определять такие характеристики, как выносливость (кардиореспираторная и/или мышечная), скоростно-силовые качества (скорость, взрывная и абсолютная сила), развитие мускулатуры, способности к развитию тренированности и возможные проблемы (риск гипертрофии миокарда левого желудочка, сердечной недостаточности, нарушения ритма, заболевания мышц и скелета).

iconmonstr-quote-5 (1)

На основании результатов генетического анализа можно оптимизировать тренировочный процесс.

Это значит – выработать индивидуальные рекомендации по режиму и типу нагрузки, восстановлению после тренировок и соревнований, а также скорректировать питание в соответствии с нуждами спортсмена и проводить постоянный контроль потенциальных «спортивных» заболеваний сердечной мышцы.

Ставка на «не свой» вид спорта и неверный расчет сил могут привести к перенапряжению механизмов компенсации, замедленному восстановлению, ухудшению или приостановке спортивных результатов и, как следствие,к разочарованиям детей и родителей.

С какими генами «работает» спортивная генетика

Спортивная генетика нацелена на определение генетических маркеров, которые отличают успешных спортсменов определенных направлений от обычных людей. Вариант гена называется аллель. Ген кодирует белок либо задает его свойства, а уже непосредственно белки – основные функциональные компоненты организма.

Например, ген ACTN3 кодирует белок актинин, основной компонент мышечного волокна. Полиморфизмы – вариации «генетического кода», которые могут приводить к изменениям свойств, функции или даже прекращению выработки белка.

iconmonstr-quote-5 (1)

В настоящее время известно около 100 генов, от которых зависит предрасположенность к спортивным достижениям.

В их числе гены, отвечающие за выносливость, скорость и силовые качества, риск сердечно-сосудистой патологии, ограничение двигательной активности и некоторые другие.

Какие показатели включены в комплекс исследований

Итак, все гены, на которых фокусируются исследования по спортивной генетике, связаны с проявлением спортивных качеств. В различных лабораториях количество и список генов могут варьироваться.

PPARA отвечает за белок, который регулирует обмен липидов и глюкозы, контроль запасов энергии и массу тела.

iconmonstr-quote-5 (1)

Варианты этого гена могут повлиять на проявления выносливости.

PPARD Ответственен за повышение доли так называемых медленных мышечных волокон и выносливость. При этом, согласно многим исследованиям, вариация в этом гене имеет отношение к развитию «профессиональных» кардиологических заболеваний спортсменов – гипертрофии левого желудочка и ишемии, что может приводить к смерти.

Ген AMPD1 кодирует энергообеспечение скелетной мускулатуры при мышечном утомлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

От него зависит, будет ли человек быстро утомляться, насколько эффективны нагрузки высокой интенсивности.

Вариации этого гена являются одной из основных причин метаболической миопатии и миопатии, к которым ведут нагрузки (при миопатиях наступает дистрофия мышц). Симптомы миопатии включают мышечную слабость, боли, судороги, парезы, а также неспособность выдерживать длительные физические перегрузки.

Вариации гена ACTN3 ведут к уменьшению числа быстрых мышечных волокон и ухудшению скоростно-силовых характеристик.

MSTN связан с ростом мышечной массы. Белок, который кодирует этот ген, при малом количестве способствует росту мышц, а при чрезмерной выработке, напротив, ведет к атрофии и потере массы тела.

При вариации в гене AGT у спортсменов повышается риск гипертензии, ишемической болезни и гипертрофии левого желудочка. Тем не менее, повышенный уровень кодируемого этим геном белка помогает строительству скелетных мышц, что может быть преимуществом для спортсменов, занимающимися силовыми видами спорта.

iconmonstr-quote-5 (1)

В таком случае атлет должен постоянно тренироваться под врачебным контролем.

Белок HIF1A играет решающую роль в адаптации организма к гипоксии (недостаток кислорода). Вариация гена может быть полезна спортсменам в тех видах спорта, где требуется как сила, так и выносливость, так как улучшает приспособление организма к условиям гипоксии.

Как выглядит заключение генетика

В заключении врача-генетика дается краткое объяснение каждого выявленного у пациента генотипа. Далее врач должен рассказать, как генотип связан с возможными заболеваниями или функциями организма. Из этого следуют рекомендации по профилактике, диагностике и возможным методам лечения (в этом необходимо участие лечащего врача).

В сумме, чем больше набор благоприятных аллелей (формы гена), тем выше шанс у человека развить в себе спортивные качества и достичь спортивных успехов в том или ином направлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но для более точного определения предрасположенности к спорту стоит включить в обследование также антропометрию и функциональную диагностику.

Насколько объективно заключение

Не только большинство заболеваний, известных на сегодняшний день, но и физические данные зависят от комбинации факторов окружающей среды и генетической предрасположенности. И повышенный кардиориск как ограничитель спортивной карьеры – не приговор, это лишь знак того, что данного спортсмена нужно тщательно и регулярно обследовать и стараться не подвергать изнурительным нагрузкам. Повышенный риск того или иного состояния может никогда не реализоваться, а при правильных профилактических мерах и вовсе минимизируется.

Что касается предрасположенности к типу мышечных волокон и виду физической нагрузки, важно понимать, что генетическое заключение носит лишь рекомендательный характер, миру известны марафонцы с генетическим профилем «преобладания взрывной силы». Поэтому если ваш ребенок хочет заниматься футболом, а генетический профиль пророчит ему быть бодибилдером, не нужно пренебрегать желанием ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Некоторые лаборатории и вовсе не выдают данные об ассоциации с видами спорта, чтобы не ущемлять права детей.

Артем Петухов, тренер, двукратный чемпион Европы по грэпплингу, клуб «Groza»

*Может ли малыш, у которого от природы нет явно выраженных способностей, стать хорошим спортсменом *

Конечно же, да! Я начинаю тренировать детишек с 5 лет, при этом многие приходят и позже – в 9, 12 и 14. И если посмотреть на первые полгода обучения, то сразу видно, кто схватывает на лету, а кому нужно объяснять по 100 раз. Это зависит от природных данных и общего развития ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но проходит год-два, и вперед вырываются более трудолюбивые и внимательные ребята. Способности потихоньку начинают уходить на второй план.

Более того, ребята начинают выступать на соревнованиях и зачастую проигрывают. Здесь в дело вступает характер – не бросить спорт, а снова прийти на тренировку и еще более усердно тренироваться.

К тому же даже у младшего возраста тренировки бывают тяжелыми, и дети с малых лет понимают, что только трудом можно чего-то добиться в спорте и жизни. Таким образом, например, из группы новичков 20 человек через годы остаются 5 детей, у которых есть характер и трудолюбие. Они справились с проигрышами, они выдержали тяжелые тренировки, поверили в себя и начали выигрывать.

Каждый человек имеет индивидуальный набор генов — генотип, который достается ему от родителей. Генотип определяет строение организма и внешний вид человека, оставаясь неизменным на всем протяжении жизни. В нем заложены не только цвет глаз и рост, но и особенности процесса обмена веществ, которые у каждого человека индивидуальны. Изменить генотип невозможно, но знание особенностей устройства своего организма поможет вам выбрать правильное направление в спорте и скорректировать образ питания.

Спортивная генетика объединяет знания обо всех особенностях строения тела человека и течения обмена веществ, обусловленных генотипом. Получить практические результаты и сделать эти знания доступными для всех помогло развитие исследований структуры молекул ДНК – в них заключены гены каждого человека. С помощью анализа ДНК и генетических исследований врачи могут выявить наличие или отсутствие генов, помогающих человеку достигать успеха в различных видах спорта.

Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта. Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Для любителей фитнесса спортивная генетика подскажет, как наиболее эффективно избавиться от лишнего веса, нарастить мышечную массу и укрепить здоровье.

Анализ предрасположенности к спорту заключается в определении полиформизмов генов, ассоциированных с разными видами физической нагрузки. По результатам обследования для успешной спортивной карьеры пациент может выбрать тот вид физической нагрузки, которая оптимально ему подходит по индивидуальным показателям.

Анализы дают возможность определить наследственность по аллелям - вариантам генов, от которых зависят различия и проявления фенотипических признаков, приобретенных в ходе индивидуального развития. Например, существуют аллели выносливости. Эти показатели помогают установить предрасположенность человека к биатлону, лыжным гонкам на определенные расстояния, спортивной ходьбе, академической гребле и другим видам спорта. Выделены также маркеры быстроты (силы). Их оценка открывает возможность выбора эффективных занятий в следующих направлениях: бодибилдинг, горнолыжный спорт, прыжки с шестом, спортивная гимнастика, метания, хоккей с шайбой, тяжелая атлетика. Возможно сочетание генов, указывающее на наследственную предрасположенность к любому спорту. Выбор видов спорта проводится индивидуально для мужчин и женщин.

Генетический анализ также используют для раннего выявления патологий, свойственных для отдельных видов физической нагрузки. Можно предупредить развитие факторов, влияющих на работоспособность человека и снижающих качество жизни. Предотвратить риск тромботических осложнений, особенно проявляющихся при высоких физических или стрессовых нагрузках. Изучив данные анализов на предрасположенность к спорту, спортивный генетик составит заключение, которое содержит подробную информацию по всем изученным полиморфизмам:

1. Для индивида рассчитывается потенциал (в баллах с формулировками «высокий», «средний», «ниже среднего», «выше среднего») развития таких физических качеств, как выносливость (общая и локальная), быстрота, сила и мышечная масса. Баллы сравниваются со средними значениями у лиц, не занимающихся спортом и высококвалифицированных спортсменов (например, потенциал развития быстроты сравнивается с данными элитных российских спринтеров).

2. Выполняется подбор оптимального вида спорта (и узкой специализации) и двигательной деятельности, в котором существует возможность достижения высоких результатов без вреда для здоровья. Для обследуемого предлагается таблица с более 70 видами спорта. Для каждой группы видов спорта ставится приоритет для занятий (высший приоритет (*****) – это наиболее оптимальный для занятий вид спорта, низший (*) – не рекомендуется заниматься данным спортом с учетом низкого потенциала или вреда для здоровья).

3. При уже состоявшемся выборе осуществляется помощь в повышении роста спортивных показателей. Предлагается тактика ведения соревнований, специфический режим тренировок, выявляются различные физические преимущества, над которыми необходимо работать в первую очередь, отмечаются слабые места.

4. Оценка генетического риска развития профессиональных и других социально значимых заболеваний и состояний (артериальная гипертензия, атеросклероз, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, высокая степень гипертрофии миокарда левого желудочка).

5. Рекомендательная часть также сопровождается практическими рекомендациями по питанию, фармакологической коррекции и профилактике профессиональных, социально значимых заболеваний и состояний с учетом генетического статуса индивида.

6. Дополнительные рекомендации в выборе тренировочной нагрузки помогут справиться с проблемой неэффективного снижения лишнего веса.

Исследование	Описание	Срок, дней	Цена, рублей
9 генов (с развернутой интерпретацией)	анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)	21	7500
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса 21 ген (с развернутой интерпретацией)	анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR анализ гена-рецептора андрогенов: AR анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α) анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB) анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3	21	19650
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса 34 гена (с развернутой интерпретацией)	анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1 анализ гена рецептора андрогенов: AR анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2 анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α) анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA	21	25500

Пример заключения по анализу на изучение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса Вы можете посмотреть

УДК 577.21

СПОРТ И ГЕНЕТИКА

М.К. Иманбекова 1 , Е.В. Жолдыбаева 1 , Т.К. Есентаев 2 , К.Т. Момыналиев 1
1 Национальный центр биотехнологии, г. Астана
2 Агенство РК по делам спорта и физической культуры
deya.89@ mail. ru

АБСТРАКТ

Способности, обуславливающие возможность стать элитным спортсменом, имеют генетическую основу. Целый ряд факторов определяет спортивный успех: генетика, эпигенетика, тренировки, питание, мотивация, достижения в области тренажеров и т.п. Генетика определяет важные составляющие спортивных успехов, такие как сила, мощность, выносливость, мышечный размер и состав волокна, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипы. Таким образом, успехи спортсмена во многом определяются наследственностью, порядка 66% отличий между спортсменами объясняется генетическими факторами. Остальная разница объясняется факторами окружающей среды. Однако, несмотря на очевидную роль генетики в спортивных результатах, накоплено мало однозначных доказательств, указывающих на вклад конкретных генетических вариантов на успехи в спорте. Это может быть обсуловлено полигенностью (много генов с малыми эффектами) влияния генов.

В данной статье рассмотрены значимость генетических маркеров для прогнозирования спортивных успехов или корректировок тренировочного процесса элитных спортсменов.

Ключевые слова: генетика, спорт, полиморфизм, выносливость, сила, быстрота

ВВЕДЕНИЕ

В 1997 году появилось первое сообщение о гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) у призывников, имеющих определенный тип гена (генотип) ангиотензин I-конвертирующего фермента (ACE) по сравнению с носителями альтернативного генотипа после базовой военной подготовки . В 1998 году эти же авторы опубликовали статью, в которой была выявлена высокая частота встречаемости этого же генотипа в группе высотных альпинистов по сравнению с контрольной группой . Эти статьи дали толчок для исследования связи различных генов и их типов со спортивными результатами.

Согласно современным представлениям молекулярной генетики, считается, что индивидуальные различия физических и психических качеств между людьми во многом обусловлены так называемыми ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12 миллионов (рис. 1).

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

ДНК-полиморфизмы - это вариабельные участки в геноме человека, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Однако, часть этих полиморфизмов способна влиять на степень экспрессии генов и активность функциональных продуктов (белков, РНК). Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих и регуляторных регионах ДНК. Именно эти типы полиморфизмов являются предметом ассоциативных исследований спортивных генетиков.

Однонуклеотидные полиморфизмы - наиболее частая причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К настоящему времени известно более 200 полиморфизмов, которые ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности . В таблице 1 представлен перечень полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости, силы и быстроты у спортсменов (И.И. Ахметов, О.Н. Федотовская, 2012).

Таблица 1. Примеры полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости

	Расположение	Полиморфизм	Аллель выносливости /быстроты и силы	Исследования с положительными результатами
				число исследований	общее количество спортсменов
		AluI/D (rs4646994)	I аллель выносливости
			D аллель быстроты и силы
		R577X rs1815739 C/T)	Arg577 аллель быстроты и силы
		Gly16Arg (rs1042713 G/A)	16Arg аллель выносливости
		rs12722 C/T (BstUI)	rs12722 T аллель выносливости
		Гаплогруппы MtDNA
		Glu298Asp (rs1799983 G/T)	Glu298 аллель быстроты и силы
			164-bp аллель выносливости
		rs2070744 T/C (-786 T/C)
PPARA	22q.13.3	rs4253778 G/C	rs4253778 G аллель выносливости	4	680
PPARD	6p21.2-p21.1	rs2016520 T/C	rs2016520 C аллель выносливости	2	683
PPARGCA	4p15.1	Gly482Ser (rs8192678 G/A)	Gly482 аллель выносливости	4	849
NRF1	7q32		rs240970 аллель выносливости	1	102
			rs6949152 аллель выносливости	1	102

Как видно из представленных данных, наследственные особенности оказывают большое влияние на составляющие спортивного результата, такие как сила, мощь, выносливость, мышечная масса и состав волокон, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипические показатели. Следовательно, статус спортсмена обусловлен и наследственным компонентом, около 66% различий между спортсменами объясняются генетическими факторами. Оставшаяся разница объясняется влиянием внешних факторов, таких как образ жизни, питание, экология и т.п.

В статье представлены научные данные о многогранной связи между генетикой и спортом на примере нескольких групп генов и о важности выявления этих генов у юных спортсменов с целью корректировки тренировочного режима. При этом следует отметить, что в настоящее время разработана классификация спортсменов (таблица 2). Так, например, высоко элитными спортсменами являются обладатели золотых медалей чемпионатов мира и Олимпийских игр, а «средними» спортсменам являются участники региональных соревнований с опытом не менее четырех лет.

Таблица 2. Номенклатура статуса спортсмена

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ ВЫНОСЛИВОСТЬ

Ангиотензин превращающий фермент. Ренин-ангиотензиновая система (РАС) играет важную роль в регуляции гомеостаза и кровообращения человека. Ренин - это протеолитический фермент, регулирующий кровяное давление, синтезируется юкстагломерулярными клетками почек, которые являются специализированными клетками гладкой мускулатуры и расположены в афферентных артериолах. Действие данного фермента на ангиотензиноген, приводит к образованию 10-ти аминокислотного пептида ангиотензина I. Этот пептид под действием ангиотензин превращающего фермента (ACE) расщепляется в ангиотензин II (AngII), который обладает мощным сосудосуживающим действием (схема).

Такая физиологическая реакция преимущественно опосредована действием на рецепторы AngII (AT1 и AT2), расположенные на поверхности клеток. В сердце AngII является мощным фактором роста клеток. Хотя увеличение массы левого желудочка не было проверено у людей с разными генотипами АСЕ, локальная активация РАС способствует увеличению секреции AngII в ответ на механические перегрузки, вызванные физическими упражнениями. Гипертрофия левого желудочка является отличительной характеристикой элитных спортсменов. ACE отвечает за деградацию сосудорасширяющего кинина - брадикинина, регулирование воспалительных реакций, синтез альдостерона, эритропоэз и насыщение тканей кислородом , .

ACE ген (21 т.п.н) локализован на хромосоме 17q23 и состоит из 26 экзонов. Полиморфизм в 16 интроне ACE гена обусловлен наличием (инсерция или I аллель) и отсутствием (делеция или D аллель) 287 п.н. участка. Аллель I ассоциирован с низкой активностью гена АСЕ и повышенной спортивной выносливостью. Аллель D, напротив, ассоциирован с более высокой активностью гена АСЕ и проявлением быстроты, силы и координационных способностей у спортсменов .

В первом исследовании, посвященном выявлению влияния АСЕ полиморфизма на спортивные результаты, участвовали австралийские гребцы, 43 мужчины и 21 женщина, проходящие подготовку к Олимпиаде в 1996 году. Это исследование показало, что частота встречаемости аллеля I значительно выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой. За этим последовали исследования Монтгомери и его коллег в 1998 году и 1999 году ,. В исследовании участвовали 33 альпиниста, покорившие высоты более 7000 м и 1906 мужчин контрольной группы. Была отмечена высокая частота встречаемости генотипа I/I. Среди 15 альпинистов, которые взошли на высоту 8000 м в отсутствии кислорода, ни один не был гомозиготным по аллелю D (53). Все спортсмены, взошедшие на самые высокие пики, были гомозиготными по I аллелю. Похожие результаты были получены Woods и коллегами (Woods DR, Montgomergy H.E., 2001).

В отдельном исследовании, направленном на изучение потенциальной роли полиморфизма АСЕ на телосложение человека, были использованы три независимых метода для изучения размеров тела у призывников в армии в течение десяти недель интенсивной физической подготовки. Участники исследования с I/I генотипом имели наибольший анаболический отклик, чем те, которые несли одну или более D аллелей. В этой же группе также наблюдалась повышенная частота аллеля I в группе из 91 бегуна на длинные дистанции по сравнению с 404 олимпийскими спортсменами из других видов спорта, для которых выносливость не столь важна . Более того, аллель I встречался чаще с увеличением расстояния (Р=0,009 для линейного тренда). Те же исследователи сообщили о значительном превышении аллеля D у элитных пловцов, по сравнению с контрольной группой (р=0,004), но эта ассоциация наблюдалась только у спортсменов, плавающих на короткие дистанции, не требующие проявления выносливости (р=0,005 на 400 м). Tsianos и соавторы в поддержку этих данных сообщили, что у элитных пловцов при увеличении расстояния аллель I встречается чаще, чем D аллель. Аллель I, как правило, связан с повышением выносливости, что и наблюдается у элитных бегунов на длинные дистанции, пловцов, гребцов и альпинистов, аллель D влияет на проявление силы и быстроты.

Несмотря на многочисленные исследования, показывающие положительную ассоциацию полиморфизма гена АСЕ с проявлением спортивной производительности, другие исследователи не выявили никаких ассоциаций. Это может быть связано с включением смешанных дисциплин в некоторых исследованиях, вводя тем самым фенотипическую неоднородность. Тем не менее, очевидно, что спортивные достижения являются результатом взаимодействий различных факторов и поэтому достаточно трудно оценить вклад только одного гена. Положительные ассоциации обнаружены при исследовании одного вида спорта со спектром от проявления силы и быстроты на коротких дистанциях до преодоления больших расстояний на основе выносливости .

Немаловажным показателем выносливости спортсмена является VO2max, который характеризует способность поглощать и усваивать кислород воздуха. Hagberg и соавторы доказали что генотип I/I АСЕ обуславливает высокое значение VO2max, по сравнению с генотипами I/D и D/D.

Интересным моментом является влияние генетического варианта АСЕ на биологические и механические свойства ткани. Williams и соавт. изучали мышечную сократительную эффективность, которая оценивалась на велоэргометре. В исследовании участвовали 58 здоровых людей (мужчины) (35 I/I и 23 D/D), до и после 11-недельной программы физической подготовки. Энергия, используемая на единицу мощности ‘efficiency delta’ (процентное соотношение изменения работы, выполненной в минуту к изменениям энергии, затраченной в минуту), не продемонстрировала значительную разницу между I/I и D/D генотипов (24,5 и 24,9% соответственно), в предтренировочном подготовительном периоде. Тем не менее, в ответ на физические нагрузки эта переменная значительно увеличилась среди лиц с генотипом I/I на 8,62%, для генотипа D/D значение переменной уменьшилось 0,39%. Авторы нашли два возможных объяснения: 1) низкая ферментативная активность АСЕ при генотипе I/I может улучшить сократительную функцию сердечной и скелетной мышц через повышение эффективности митохондриального окисления; 2) большая мышечная эффективность может быть связана с типом мышечных волокон, то есть генотип I/I ассоциирован с большим процентом волокон 1 типа (медленно сокращающиеся волокна), которые являются более эффективными при низкой скорости, чем быстро сокращающиеся волокна (тип 2) .

PPARD - rs 2016520 С аллель . Ген рецептора δ активатора пролиферации пероксисом (PPARD) является фактором транскрипции, участвующий в регуляции генов окисления жирных кислот и холестерина, метаболизма и термогенеза. Wang и коллеги обнаружили 100% увеличение выносливости у взрослых неподготовленных мышей, за счет избыточной экспрессии этого гена в скелетных мышцах. В 5’ нетранслируемой области четвертого экзона гена PPARD (6р21.2) расположен наиболее хорошо изученный полиморфизм (rs2016520, именуемый также как +294Т/С или +15Т/С или -87Т/С). Skogsberg и коллеги показали, что редкий аллель С имеет более высокую транскрипционную активность в сравнении с аллелем Т. Кроме того, Vänttinen и соавторы сообщили, что аллель С связан с повышенным потреблением глюкозы мышцами, а также низким индексом массы тела как у спортсменов, так и в контрольной группе (Ахметов и соав., 2007; Aberle и коллеги, 2006). Более того, в исследовании 155 израильских спортсменов Eynon и коллеги (2009) обнаружили, что частота сочетания PPARD С/С и PPARGC1A Gly/Gly была значительно выше у элитных спортсменов в сравнении с неэлитными спортсменами. Однако, существуют исследования, в которых данная гипотеза не была подтверждена. Так, Hautala и коллеги, изучая группу только черных спортсменов (n=264), показали, что спортсмены гомозиготные по С аллелю PPARD гена обладают меньшей выносливостью по сравнению с носителями Т аллеля ,,,.

PPARGC1A Gly482 аллель . Ко-активатор 1α ген рецептора γ активатора пролиферации пероксисом - это транскрипционный активатор семейства PPAR, участвует в митохондриальном биогенезе, окислении жирных кислот, утилизации глюкозы, термогенезе, ангиогенезе, а также в преобразовании мышечных волокон в медленно сокращающиеся волокна типа I. Полиморфизм Gly482Ser (rs8192678 G/A) гена PPARGC1A (4р15.1) ассоциируется с пониженной экспрессией PPARGC1A (Ling и соав., 2004) и ожирением (Ridderstråle и соав., 2006). Кроме того, Stefan и коллеги сообщили, что 482Ser аллель ассоциирован с небольшим увеличением индивидуального аэробного порога после 9 месяцев аэробных тренировок. Ахметов и соавторы (2007) показали, что данный аллель ассоциирован с низкой аэробной способностью у российских гребцов. Похожие результаты были получены в исследовании испанских (n=104), русских (n=579), израильских (n=74) и польских (n=92) элитных спортсменов (Maciejewska и соав., 2012; Ahmetov и соав., 2009; Eynon и соав., 2009; Lucia и соав., 2005) ,,.

ПОЛИМОРФИЗМЫ,АССОЦИИРОВАННЫЕ С СЕРДЕЧНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ ФУНКЦИЯМИ

Митохондрии играют важную роль в энергетическом обмене, образуя 36 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, которые образуются в результате гликолиза. Митохондрии обладают собственной кольцевой ДНК - митохондриальной ДНК (mtDNA), которая кодирует 13 генов митохондриального окислительного фосфорилирования, а также гены рРНК и тРНК, необходимых для синтеза белка в митохондриях. Функции митохондрий связаны с аэробной физической культурой и чувствительностью к инсулину. Гаплогруппы mtDNA L0 и H являются молекулярными маркерами выносливости. К гаплогруппам, ассоциированным с ограничением выносливости, относятся L2, T, K, J2 ,.

Не и коллеги рассмотрели роль трех нуклеотидных полиморфизмов, в гене ядерного респираторного фактора 1, который охватывает регион в 146 т.п.н на 7q32 хромосоме. Данный ген играет важную роль в митохондриальном биогенезе и окислительном фосфорилировании, имеет решающее значение для передачи сигналов индуцируемых физическими упражнениями для повышения энергетической емкости. Ген имеет 3 полиморфизма, локализованных на 11 интроне, 14 экзоне и в нетранслируемой области (UTR). В исследовании с участием 102 мужчин китайцев было установлено, что полиморфизм в некодирующих областях гена NRF1 (rs240970 и rs6949152) связан с фенотипом, характеризующимся субмаксимальной аэробной емкостью, так называемым вентиляционным порогом. Все участники исследования были не курящие, и не занимались упражнениями на выносливость до начала исследования. В течение 18 недель испытуемые 3 раза в неделю занимались упражнениями на выносливость, такие как бег, плавание, езда на велосипеде. Это исследование показало влияние полиморфизма гена NRF1 на повышение выносливости в ответ на тренировки. Авторы утверждают, что их результаты имеют значение при прогнозировании спортивной производительности .

Ген альфа-рецептора, активированного пролифераторами пероксисом (PPARα), регулирует активность генов, отвечающих за обмен углеводов и жиров. Увеличение объема ЛЖ сердца у здоровых молодых людей, в ответ на физические упражнения, тесно связано с полиморфизмом гена PPARА в 7 интроне G>C (rs4253778). Увеличение массы левого желудочка в 3 раза больше у индивидуумов гомозиготных по С аллелю, и в 2 раза больше у гетерозиготных, чем у гомозиготных по G аллелю. В недавнем исследовании было показано, что G аллель в 7 интроне встречается чаще в группе русских спортсменов, ориентированных на выносливость (n=491), по сравнению с контрольной группой, составляющей 1242 здоровых человека. А также средний процент мышечных волокон 1 типа выше у гомозигот GG, чем у СС гомозигот. Кроме того, было установлено, что генотип GG коррелирует с высоким значением кислородного пульса российских гребцов.

β2 адренергический рецептор (кодируемый геном ADRB2) является одним из рецепторов суперсмейства G-белков и играет ключевую роль в регуляции центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, а также регуляции легких. Wolfarth и соавторы сообщили об ассоциации Arg16 аллеля с проявлением выносливости в группе 313 элитных спортсменов мужчин, по сравнению с контрольной группой - 297 мужчин, ведущих сидячий образ жизни. Носительство аллеля Gly является неблагоприятным фактором для спортивных результатов. Ранее было показано, что носительство Gly16 аллеля коррелирует со значительным увеличением индекса массы тела, по сравнению с генотипом Arg16. Похожие результаты были получены и Tsianos с коллегами в 2010 году, исследовавших 316 Олимпийских стайеров, лучшие результаты показали спортсмены, несущие Arg16 аллель ,,,.

Локальная регуляция кровотока имеет важное значение при проявлении выносливости спортсменами, так как мышечная работа требует дополнительного кислорода и метаболических субстратов. Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3) генерирует оксид азота (NO) в кровеносных сосудах. Эндотелиальная окись азота (NO) оказывает сосудорасширяющие действие, а также регулирует митохондриальное дыхание. У млекопитающих NO является важной клеточной сигнальной молекулой, вовлеченной во многие физиологические и патологические процессы. В состоянии покоя уменьшение продукции NO может уменьшить приток крови к скелетным мышцам, а ингибирование NO-синтазы, напротив, увеличить его. Ген NOS3 содержит ряд наиболее изученных полиморфизмов, таких как Glu298Asp (rs1799983) в 7 экзоне, микросателитные повторы (СА) n в 13 интроне, повторы в 27 п.н. в 4 интроне (4В/4А) и полиморфизм в промотерной области -786 T/C (rs2070744). По некоторым данным, 298Asp аллель NOS3 ассоциирован с пониженной продукцией NO и в некоторых популяциях с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Saunders и коллеги исследовали полиморфизм NOS3 Glu298Asp в группе 443 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» (заплыв на 3,86 км; заезд на велосипеде 180,25 км; забег на 42,95 км), контрольной группой были здоровые мужчины европейцы (n=203). Было показано, что частота встречаемости Glu298 аллеля в комбинации с генотипом -9/-9 гена BDKRB2, кодирующего В2 рецептор брадикинина, выше у самых быстрых триатлетов (n-40, 28,6%), чем в контрольной группе (n-28, 17,3%, Р=0,028). Wolfarth и соавторы показали, что 164 пн (СА) n аллель встречался чаще у спортсменов ориентированных на выносливость, чем в контрольной группе (Р=0,007). На данный момент нет достаточного объяснения, почему этот аллель несет данную ассоциацию, тем более что он расположен в некодирующей части гена .

ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С СИЛОЙ И БЫСТРОТОЙ

Некоторые полиморфизмы генов могут объяснить индивидуальные различия фенотипов мышц. В последние годы все большее внимание уделяется изучению миостатина (MSTN или фактор дифференциации роста 8 GDF8). Ген MSTN кодирует миостатин, пептид секретируемый скелетными мышцами, и модулирующий пролиферацию миобластов, таким образом, влияя на мышечную массу и проявление силы. Варианты гена MSTN связаны с гипертрофией мышц у млекопитающих, прежде всего у крупного рогатого скота, у собак и у мышей. Не так давно была обнаружено, что полиморфизм MSTN связан со спринтерскими способностями и выносливостью у чистокровных лошадей. Кроме того, этот белок участвует в снижении саркопении, регулирует структуру и функции сухожилий, а также было показано, что жесткость сухожилий в 14 раз выше у миостатин дефицитных мышей по сравнению с контрольной группой.

Возможная связь между вариантами MSTN и мышечной массой была исследована Schuelke и коллегами, которые сообщили о четырехлетнем ребенке, у которого обе копии гена MSTN несли мутацию (g.IVS1+5g>a транзиция в первом интроне донорного сайта сплайсинга), что приводит к преждевременному стоп-кодону и неспособности синтезировать зрелый функционирующий белок. Мать ребенка, пловец, участница Олимпийских игр, была гетерозиготна по данной мутации. При рождении у ребенка были отмечены очень развитые мышцы бедер и плеч (рис. 2).

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)
а - новорожденный; б - 7 месяцев

Данное исследование было первым показывающим значение мутации в гене MSTN человека. Этот ген может служить мишенью для генной терапии при мышечной атрофии. Так, системное лечение ингибитором миостатина MYO-029 может привести к улучшению мышечной функции и силы у взрослых пациентов с мышечной дистрофией. Ген высококонсервативен у разных видов от рыбок данио до человека ,.

В исследованиях на мышах была показана корреляция между генотипом и фенотипом. McPherron и соавторы показали, что мыши, гомозиготные по мутантному аллелю, имели двухкратное увеличение мышечной массы, по сравнению с диким типом, за счет увеличения количества мышечных волокон. В исследовании, проведенном на нокаутных мышах, сообщалось о высокой доле быстро сокращающихся мышечных волокон типа II, по сравнению с мышами дикого типа. Таким образом, отсутствие функционального белка MSTN у нокаутных мышей приводит к фенотипу более быстрых и более гликолитических мышц , .

Еще одной моделью животного, в которой исследовалась роль белка MSTN в мышцах, была домашняя собака. В 2007 году Mosher и коллеги описали возникновение фенотипа уиппетов «хулиган уиппет» с развитой мускулатурой ног, шеи и груди в отличие от обычных представителей этой породы, телосложением больше похожих на борзых. Мошер и коллеги показали, что данный фенотип обусловлен мутациями рамки считывания, что приводит к потере 20% карбоксильной части белка MSTN. В этом исследовании было показано, что частота встречаемости гетерозиготного мутантного аллеля MSTN выше у собак, принимающих участие в собачьих бегах (Р=0,009). Гетерозиготные особи телосложение имели такое же, как и нормальные уиппеты, но с более развитой мускулатурой (рис. 3).

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых
А - собаки гомозиготные по аллелю дикого типа;
Б - собаки гетерозиготные, с одним аллелем дикого типа и с одним мутантным аллелем;
В -собаки гомозиготные по мутантному аллелю (Dana S и соавт., 2007)

Таким образом, анализ 85 собак продемонстрировал положительную корреляцию мутации гена с проявлением скорости , .

α-Actinin-3 (ACTN3)

α-актинины представляют собой семейство актин-связывающих белков, которые играют ключевую роль в поддержании и регуляции цитоскелета. Существует 4 изоформы α-актинина (α-актинины 1-4), которые выполняют одинаковые функции в различных типах клеток. ACTN3 экспрессируется во всех волокнах скелетных мышц, а также в сердечной мышце и головном мозге. ACTN3 характерен для волокон типа 2 (быстро сокращающихся) скелетных мышц. В скелетных мышцах различают несколько типов мышечных волокон, отличающихся сократительными и метаболическими свойствами. К основным типам волокон относятся медленно сокращающиеся и быстро сокращающиеся. Они имеют различную скорость возбуждения, сокращения и утомления. Для медленно сокращающихся мышц характерны аэробные механизмы энергообразования, которые обеспечивают выполнение длительной работы на выносливость Быстро сокращающиеся мышцы синтезируют энергию за счет анаэробных механизмов - гликолиза и креатинфосфатной реакции, что обеспечивает высокую скорость сокращения и быстрое утомление мышечных волокон этого типа.

Ген ACTN3 содержит полиморфизм, R577X, что приводит к замене аргинина (R) в положении 577 в стоп-кодон (X). Данный полиморфизм приводит к существованию двух вариантов гена ACTN3, функциональный аллель R и нуль X-аллеля. Гомозиготность по X-аллель (XX генотип) связан с дефицитом α-актинина-3 у людей. Частота встречаемости генотипа ХХ различна в разных популяциях, начиная от ~ 1% в Восточной, Западной и Южной Африке, до ~ 18% у европейской и до ~ 25% в восточноазиатской популяции. В 2003 году Yang и коллеги выявили ассоциацию полиморфизма гена ACTN3 с проявлением быстроты и силы у спортсменов. В исследовании участвовало 429 элитных спортсменов, занимающихся различными видами спорта. Было показано что гомозиготные варианты аллеля 577R встречаются чаще у спринтеров (50%), по сравнению с контрольной группой (30%). Частота встречаемости нуль X-аллеля составляет 6% в группе элитных спортсменов спринтеров и 18% в контрольной группе. Полиморфизм гена ACTN3 R577X обуславливает четко определенные фенотипы, т.е. наличие или отсутствие структурного белка мышц, 577Х аллель связан с дефицитом α-актинина-3 и является неблагоприятным фактором для спринтеров. Частота встречаемости Х-аллеля крайне низкая среди кенийских и нигерийских атлетов (1% ХХ генотипа) и 11% ХХ генотипа у эфиопских спортсменов. Изучением феномена эфиопских и кенийских стайеров, а также спринтеров занимается Международный центр изучения Восточно-африканских спортсменов (International Centre for East African Running Science), объединяющий лаборатории Великобритании (Institute of Biomedical and Life Sciences, Glasgow University), Эфиопии (Kotebe College) и Кении (Kenyatta University), руководитель: Yannis P. Pitsiladis ,,,,,.

ГЕНЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С АППАРАТОМ СУХОЖИЛИЙ

Болезненные расстройства аппарата сухожилий являются серьезной проблемой спортсменов, занимающихся бегом, теннисом, баскетболом, а также рекреационными видами спорта. Около 30% всех бегунов страдают тендопатией ахиллова сухожилия, с ежегодной заболеваемостью от 7 до 9%. Травма возникает от повторяющихся и прерывистых движений. Наблюдается высокая частота встречаемости тендоаптий среди спортсменов стайеров (OR=31.2) по сравнению с контрольной группой. Тендопатия коленного сухожилия широко распространена в волейболе (14%), баскетболе (12%), гандболе (13%), легкой атлетике (7%) и является довольно распространенным состоянием у футболистов (2,5%). Повышенный риск тендопатии плеча, а именно в 4 раза, в возрасте до 45 лет, обнаружен у спортсменов, практикующих высокие подачи и верхние маневры, таких как теннисные подачи или бросок бейсбольного питчера.

Тендопатия характеризуется микроразрывами тканей сухожилия, вызванные его перезагрузкой, дегенерацией клеток сухожилия и разрушением волокон коллагена, с последующим увеличением неколлагенового матрикса. Этиопатогенез и молекулярные факторы тендопатии еще мало изучены. Взаимодействие между различными внутренними и внешними факторами, в совокупности с генетической предрасположенностью, может увеличить вероятность развития тендопатии. Исследование финской и венгерской популяции предполагает корреляцию развития тендопатии ахиллова сухожилия с группой крови О, в системе АВО. Ген АВО (9q34) кодирует трансферазы, которые определяют структуру белков внеклеточного матрикса сухожилий. Однако данная связь между группой крови и развитием тендопатии не подтвердилась, такие различия в географических районах, объясняются особенностями распределения групп АВО у генетически отдаленных популяций.

Полиморфизмы генов COL5A1 и тенасцин-C (TNC) ассоциированы с развитием тендопатии ахиллесова сухожилия у физически активного населения. Коллагеном называют группу белков внеклеточного матрикса, наиболее распространенных в организме млекопитающих, что составляет около 25-30% белков всего организма. Коллаген в виде удлиненных волокон чаще всего встречается в соединительных тканях, таких как сухожилия, связки, кожа, а также в изобилии в роговице, костной и хрящевой ткани, в кровеносных сосудах, межпозвоночных дисках. В качестве общего структурного элемента имеет трехспиральный домен.

COL5A1 (9q34.2-q34.3) кодирует pro-α1 цепь коллагена типа V. Некоторые данные свидетельствуют о том, что жесткость сухожилий улучшает беговые качества спортсменов, путем повышения хранения и возврата энергии. Craib и соавт. (1996) в связи с этим предполагает, что полиморфизм гена COL5A1 rs12722 C/T ассоциирован с высокими беговыми характеристиками спортсменов стайеров и спринтеров. В исследовании европейских спортсменов триатлона «Железный человек» Posthumus и коллеги показали, что спортсмены с ТТ генотипом пришли к финишу быстрее в сравнении с носителями СС генотипа (TT: 294.2±52.1 мин, CC: 307.4±48.6 мин; P = 0.019). В похожем исследовании с участием 72 спортсменов ультрамарафонцев (56 км) носители ТТ генотипа оказались быстрее по сравнению со спортсменами носителями ТС и СС генотипа. (TT: 341±41 мин, TC+CC: 365±39 мин; P = 0.014). Кроме того, при изучении связи производительности и гибкости, rs12722 T аллель чаще всего встречался в группе, характеризующейся быстротой, а также жесткостью аппарата сухожилий (Brown и соав., 2011). Функция коллагена типа VI остается до конца не изученной, однако предполагается, что он играет определенную роль в базальной мембране. Мутации в гене, кодирующем α1 цепь коллагена типа VI (COL6A1; 21q22.3), является причиной мышечных заболеваний, таких как миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха.

В 1998 году Bonaldo с соавторами показали, что нокаут мышей по гену COL6A1 приводит к снижению мышечной силы. В исследовании 661 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» O"Connell и коллеги сообщили, что участники с генотипом ТТ COL6A1 rs35796750 T/C полиморфизма были гораздо быстрее во время гонки на велосипедах и в целом. Затем исследуемую группу разделили по времени окончания велосипедного заезда, было обнаружено что ТТ генотип чаще встречается у спортсменов, показывающих самый быстрый результат (35,7%; р=0,008). Распределение динуклеотидного Гуанин-Тимин (GT) полиморфизма гена TNC ассоциируется с развитием тендопатии ахиллового сухожилия. Аллели, состоящие из 12 и 14 GT повторов, чаще встречались у пациентов с травмой ахиллового сухожилия, по сравнению с группой контроля, в которой аллели состояли из 12 и 17 GT повторов. Роль гена COL5A1 и TNC в развитии тендопатии все еще является предметом дискуссии. Данные, полученные к настоящему времени, не позволяют определить COL6A1 и TNC как идеальные маркеры тендопатии ,, ,,.

КОМБИНАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ

Williams и коллеги, исследуя группу 80 Олимпийских спортсменов, обнаружили что ACE I/BDKRB2-9 гаплотип ассоциирован с высоким проявлением выносливости у элитных спортсменов (Р=0,003). Дальнейшее изучение комбинаций полиморфизмов генов, обуславливающих спортивный результат, привело к гипотезе существования совершенного генетического профиля элитного спортсмена. Williams&Folland в своем исследовании определили 23 «идеальных» аллеля выносливости и обнаружили, что частота встречаемости всех 23 полиморфизмов составила 0,0005%, что является очень высоким показателем и говорит о том, что в мире существует около миллиона людей с подобным «идеальным» генотипом. Хотя в связи с тем, что количество полиморфизмов, положительно ассоциированных с высоким спортивным результатом, растет, то и количество индивидов несущих «идеальный» генотип будет значительно ниже. На сегодняшний момент существует достаточное количество исследований, направленных на изучение влияния комбинаций полиморфизмов генов на физическую работоспособность человека (Buxens и соав., 2011; Eynon и соав., 2011; Hughes и соав., 2011; Muniesa и соав., 2010; Ruiz и соав., 2010; Santiago и соав., 2010; Ahmetov и соав., 2009; Gómez-Gallego и соав., 2009; Ruiz и соав., 2009; Ahmetov и соав., 2008; Williams и Folland, 2008; Saunders и соав., 2006; Williams и соав., 2004). Gómez-Gallego и коллеги (2009) показали, что профессиональные велосипедисты с комбинацией генотипов, ориентированной на наибольшее проявление силы и быстроты, ACE DD+ACTN3 RR/RX, имели более высокие значения дыхательного порога. В исследовании с участием 173 российских гребцов было показано, что частота встречаемости комбинации генотипов ID ACE гена, RX ACTN3 гена, GG PPARA гена, выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой (Ахметов и соав., 2008). Ruiz и коллеги проанализировали 7 генетических полиморфизмов (ACE, ACTN3, AMDP1, CKMM, HFE, GDF8, PPARGC1A) в группе 46 спортсменов мирового класса, ориентированных на выносливость, контрольную группу составили 123 здоровых человека. Используя модель, разработанную Williams и Folland (2008), они определили, что значение ‘total genotype score’ (TGC, комбинации из 7 полиморфизмов, с максимальным значением «100» для теоретически оптимальной полигенной оценки) выше у спортсменов (70.2±15.6), в сравнении с контрольной группой (62.4±11.5). Eynon и соавторы (2011) проанализировали полигенный профиль 74 израильских спортсменов, ориентированных на выносливость, и 81 спортсмена, ориентированных на быстроту и силу, используя комбинацию 6 генетических полиморфизмов (GABPB1 (NRF2) rs12594956 A/C, GABPB1 rs7181866 A/G, GABPB1 rs8031031 C/T, PPARA rs4253778 G/C, PPARD rs2016520 T/C, PPARGC1A Gly482Ser). Контрольную группу составили 240 человек. Значение TGC было выше у спортсменов, ориентированных на выносливость (38.9±17.1) (P<0.001), в сравнении с контрольной группой (30.6±12.4) или группой спортсменов ориентированных на силу и быстроту (29.0±11.2) ,.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

На последней Олимпиаде в Лондоне сборная Казахстана завоевала 13 медалей, из них семь золотых. Такие большие, яркие спортивные победы необходимы для поддержания патриотизма, укрепления престижа страны за рубежом и, главное, для продвижения ценностей активного, здорового образа жизни, чтобы спорт стал выбором миллионов граждан. В последнее время показано, что на уровне спорта высших достижений только концентрированная высокотехнологичная централизованная подготовка атлетов к решению спортивных задач способна приносить результат. Это видно и на примере ряда стран Запада и Азии, существенно улучшивших свои олимпийские позиции после перехода к этой системе. Здесь следует учитывать, что генетика способна индивидуализировать способности каждого спортсмена, а следовательно разработать более продуманные программы подготовки и тренировок с учетом генетического потенциала атлета.

К настоящему моменту известны около 140 генов, полиморфизмы которых ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности. Среди них можно выделить генетические маркеры, ассоциированные со спортивной деятельностью: ACE I (I аллель гена ангиотензин-превращающего фермента; преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости), ACE D (D аллель гена ACE; преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R (R аллель гена альфа-актинина-3; преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X (X аллель гена ACTN3; маркер выносливости), ADRA2A 6.7 kb (аллель длинной 6.7 kb гена альфа-2-адренорецептора; маркер выносливости), AMPD1 С (С34 аллель гена АМФ-дезаминазы; маркер выносливости), PGC1A Gly (Gly аллель гена 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом; маркер выносливости), mtDNA H (гаплогруппа H митохондриальной ДНК; маркер выносливости), mtDNA K (гаплогруппа K mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности), mtDNA J2 (подгаплогруппа J2 mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности). Эта панель генов постоянно расширяется.

Таким образом, можно на основании тестирования специфических генетических маркеров заранее определить наследственную предрасположенность юных спортсменов к успехам в том или ином виде спорта и корректировать тренировочный процесс. Для разработки такой панели важно, чтобы эти генетические маркеры были действительно связаны со спортивной производительностью, поэтому первоначально необходимо провести масштабные исследования распространённости этих маркеров в популяции и их связи с различными спортивными и физическими показателями.

Для проведения таких исследований и разработки панели (набора) генетических маркеров, на основании которой станет возможным готовить элитных спортсменов в Казахстане с учетом их генетических особенностей (потенциала), необходима целенаправленная научная программа. Реализация такой комплексной программы позволит полнее раскрыть потенциал спортсменов.

ЛИТЕРАТУРА

1. Montgomery H. E, Marshall R, Hemingway H. Human gene for physical performance. // Nature. - 1998. - №393. - С. 221-222.
2. Ildus I. Ahmetov, Viktor A. Rogozkin. Genes, athlete status and training - an overview. // Medicine and sport science. - Vol. 54. - 2009. - P. 43-71.
3. И.И.Ахметов. Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы. // Педагогико-психологические и медико-биологические проблемы физической культуры и спорта. - №5. - 2007.
4. Rodrigo Gonçalves Dias, Alexandre da Costa Pereira, Carlos Eduardo Negrão and José Eduardo Krieger. Genetic polymorphisms determining of the physical performance in elite athletes. // Rev Bras Med Esporte. - 2007 - Vol. 13, Nº 3. - .Mai /Jun.
5. D. H. J. Thijssen, G. A. Rongen, P. Smits,M. T. E. Hopman. Physical (in)activity and endothelium-derived constricting factors: overlooked adaptations. // J Physiol . -2008 -586.2. -. - P. 319-324.
   CrossRef
6. Montgomery H, Clarkson P, Barnard M, Bell J, Brynes A, et al. Angiotensin-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. // Lancet. - 1999. - 353.- P. 541-45
7. Elaine A. Ostrander, Heather J. Huson, and Gary K. Ostrander. Genetics of Athletic Performance. // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. - 2009. - №10. - P. 407-29.
8. Giuseppe Lippi, Umile Giuseppe Longo, Nicola Maffulli. Genetics and sports. // British Medical Bulletin. . - 2010 - №93.- P. 27-47.
   CrossRef
9. Fang Ma, Yu Yang, Xiangwei Li, Feng Zhou, Cong Gao, Mufei Li, Lei Gao. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. // Plos One. - 2013 - V. 8.
   CrossRef
10. Paul W. Ackermann, Per Renström. Tendinopathy in Sport. // Sport Health. - 2012. - No3. - P. 193-201.
    CrossRef
11. Sai-Chuen Fu, Christer Rolf, Yau-Chuk Cheuk, Pauline PY Lui, Kai-Ming Chan. Deciphering the pathogenesis of tendinopathy: a three-stages process. // Sports Medicine, Arthroscopy, Rehabilitation, Therapy & Technology. - 2010 - No2. - P. 3-12.
    CrossRef
12. K.S. Midwood, T. Hussenet, B. Langlois, G.Orend. Advances in tenascin-C biology. // Cell. Mol. Life Sci. - 2011. - 68. - P. 3175-3199.
    CrossRef

Т ҮЙІН

Дегдарлы спортшы болу мүмкіндігін шарттау қабілеті генетикалық негізге ие. Спорттық жетістіктерді бірқатар факторлар анықтайды: генетика, эпигенетика, жаттығулар, тамақтану, уәждеме, жаттығу құрылғысы саласындағы жетістіктер және т.б. Генетика күш, қуат, шыдамдылық, бұлшықет мөлшері мен талшықтар құрамы, икемділік, жүйке-бұлшықет үйлесімділігі, темперамент пен басқа да фенотиптер сияқты спорттық жетістіктердің маңызды құраушыларын анықтайды. Осылайша, спортшының жетістіктері көп жағдайда тұқым қуалаушылықпен анықталады, спортшылар арасындағы шамамен 66% айырмашылық генетикалық факторлармен түсіндіріледі. Қалған айырмашылық қоршаған орта фаторларымен түсіндіріледі. Бірақ, генетиканың спорттық нәтижелердегі айтарлықтай басым қызметіне қарамастан, спорттағы жетістікке нақты генетикалық нұсқалардың әкелетін үлесін көрсететін дәлелдер аз жинақталған. Бұл гендер әсерінің полигенділігіне (эффекти аз гендердің көптігі) негізделуі мүмкін.

Берілген шолуда спорттық жетістіктерді болжау немесе дегдарлы спортшылардың жаттығу процесін түзету үшін генетикалық меркерлердің маңыздылығын қарастырылған.

Кілтті сөздер: генетика, спорт, полиморфизм, күш, қуат, шыдамдылық.

SUMMARY

Ability, causing the ability to become an elite athlete have a genetic basis. A number of factors will determine the success of the sport: genetics, epigenetics, exercise, nutrition, motivation, achievement in the field of exercise equipment, etc. Genetics determines the important components of athletic success, such as strength, power, endurance, muscle fiber size and composition, flexibility, neuromuscular coordination, temperament and other phenotypes. Thus, the success of an athlete is largely determined by heredity about 66% of differences between athletes due to genetic factors. The remaining difference is explained by environmental factors. However, despite the obvious role of genetics in a sports results, accumulated little definitive evidence pointing to the contribution of specific genetic variants on the progress in the sport. This can be causing of polygenic (many genes of small effect) influence of genes.

This review examines the importance of genetic markers for predicting sporting success or adjustments to the training process of elite athletes.

Keywords: genetics, sports, polymorphism, endurance, strength, speed.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

Генетика в спорте

Введение

Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:

* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;

* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;

* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;

* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.

Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?

Основная часть

В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.

Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.

Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.

Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.

Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.

Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.

Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.

Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.

Как можно использовать эти данные?

Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.

Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.

Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.

Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .

Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.

По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.

Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.

По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.

К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.

Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!

Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.

Заключение

геномика спортивный наследственный предрасположенность

В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.

Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.

Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.

Список литературы

1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.

2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.

3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.

4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.

5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.

6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.

7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

презентация , добавлен 21.02.2014


Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

реферат , добавлен 05.07.2010


Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.

научная работа , добавлен 15.03.2011


Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.

презентация , добавлен 11.02.2010


Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.

курсовая работа , добавлен 24.12.2011


Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.

реферат , добавлен 06.09.2009


Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.

реферат , добавлен 06.09.2009


курсовая работа , добавлен 10.05.2011


Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.

курсовая работа , добавлен 06.02.2014


Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.

Спортивная генетика

Спорти́вная гене́тика - направление генетики , изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был предложен Клодом Бушаром в году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» , где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Роль отечественных школ в развитии спортивной генетики

Ещё задолго до официального становления спортивной генетики, на базе ВНИИФК в 1972 году возникла Лаборатория спортивной антропологии (впоследствии названная «Лаборатория спортивной антропологии, морфологии и генетики») по инициативе Э.Г. Мартиросова , который и возглавлял её в течение последующих 20 лет. Он основал направление и создал школу спортивной антропологии. Основные направления исследований лаборатории традиционно были связаны с разработкой медико-биологических критериев и методов диагностики одарённости в системе отбора и подготовки перспективных спортсменов.

В последние годы в этой лаборатории в поиске генетических маркеров функционального статуса широко проводятся дерматоглифические исследования [Абрамова, 1995].

В целом в стране развивалась генетика физической деятельности без использования молекулярных методов, а генетическими маркерами предрасположенности к физической деятельности считались группы крови, тип телосложения, дерматоглифы, состав мышечных волокон, тип сенсомоторных реакций и другие фенотипические признаки [Никитюк, 1978; Москатова, 1992; Сергиенко; 1990; Абрамова; 1995]. Наследуемость физических качеств также активно изучалась с использованием близнецовых методов [Шварц, 1991].

Совершенно новой эпохой в российской истории генетики физической деятельности можно считать конец 90-х годов , когда возникла возможность применения молекулярно-генетических методов в выявлении генетической предрасположенности к выполнению физических нагрузок различной продолжительности и направленности. В 1999 году петербургские учёные из (обеспечение лабораторной деятельности) и СПб НИИ физической культуры (обеспечение исследуемыми выборками) приступили к совместным исследованиям по выявлению ассоциации полиморфизма гена ACE с физической работоспособностью у высококвалифицированных спортсменов.

В 2001 году в секторе биохимии спорта СПбНИИФК под руководством проф. В.А. Рогозкина была организована первая в России специализированная лаборатория спортивной генетики, использующая молекулярные методы, а в 2003 году произошло официальное формирование группы спортивной генетики.

В России спортивной генетикой также занимаются в лаборатории молекулярной генетики Казанского государственного медицинского университета (Казань; руководитель - д.м.н. Ахметов И.И.), на кафедре генетики Башкирского государственного педагогического университета (Уфа; руководитель - д.б.н. Горбунова В.Ю.), а также в НИИ олимпийского спорта Уральского государственного университета физической культуры (Челябинск; руководитель - д.б.н. Дятлов Д.А.).

Примечания

Ссылки

• 1. Карта генов человека, ассоциированных с физической активностью
• 3. Обзор "Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы"

Литература

• 1. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.
• 2. Спортивная генетика. Учебное пособие. Сологуб Е.Б., Таймазов В.А. 2000. 127 с.
• 3. Основы спортивной генетики. Учебное пособие. Сергиенко Л.П. 2004. 631 с.
• 4. Genetics Primer for Exercise Science and Health. Roth S.M. 2007. 192 pp.
• 5. Молекулярная генетика спорта. Монография. Ахметов И.И. М.: Советский спорт, 2009. 268 с.
• 6. Genetic and Molecular Aspects of Sports Performance. Bouchard C. & Hoffman E.P. 2011. 424 pp.
• 7. Exercise Genomics. Pescatello L.S. & Roth S.M. 2011. 267 pp.