Сообщение мышечная дистрофия. Дистрофия мышц: симптомы и причины развития болезни. Прогрессирующая мышечная дистрофия

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Мышечная дистрофия - это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

локализацией мышечных нарушений;
характеристиками болезни;
агрессивностью развития;
возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

Дюшенна;
миотоническая (болезнь Штейнерта);
Беккера;
Эрба Рота;
юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
плече - лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
алкогольная миопатия;
дистальная форма;
миодистрофия Эмери -Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин - негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет. В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах. Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Слева здоровый ребенок, справа больной

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

В группе риска находятся люди низкого роста.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно - рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11-13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Данная форма не зависит от генетической мутации.

Алкогольная миопатия

Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна - злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.

Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.

Дистальная форма

Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.

К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.

Миодистрофия Эмери -Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери -Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни - это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

кортикостероиды;
витамины В1;
аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

массаж;
физиотерапию;
дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

Адекватная физическая активность.
Своевременная психологическая поддержка.
Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
Употребление в пищу следующих продуктов - китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах

В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

нарушения сердечной деятельности
искривление позвоночника
снижение интеллектуальных способностей больного
снижение двигательной активности
нарушения дыхательной системы
летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!

Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц.

До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Причины возникновения

Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Симптомы

Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц.

Диагностика

Врач осматривает ребенка, задает вопросы о заболеваниях у членов семьи и назначает определенные исследования. Если кто-либо из родственников болел мышечной дистрофией, врач выясняет, как протекала у него дистрофия. Анализируя полученные данные, можно прогнозировать, что ожидает ребенка. Если в семье не было больных мышечной дистрофией, электромиография позволит оценить функционирование нервов в пораженных мышцах и установить наличие мышечной дистрофии; исследование кусочка мышечной ткани () может показать клеточные изменения и наличие жировых отложений.

В медицинских центрах, оснащенных самым современным оборудованием для проведения молекулярно-биологических и иммунологических исследований, могут с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией. В этих центрах могут также провести обследование родителей и родственников на наличие у них генов, определяющих развитие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера.

Виды заболевания

По степени тяжести заболевания и времени его появления различают:

Дистония Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища - этот симптом получил название «крыловидных лопаток». Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

Действия пациента

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка, возможно, развивается мышечная дистрофия, вы можете принести фотографии или видеозаписи, которые иллюстрируют ваши конкретные проблемы. Возьмите с собой родственника или друга, который также выслушает информацию, предоставленную врачом.

Лечение

До сих пор нет средства, которое бы могло остановить прогрессирование атрофии мышц при мышечной дистрофии. Однако ортопедические устройства, а также лечебная физкультура, физиотерапия и хирургия для коррекции контрактур могут на некоторое время сохранить подвижность ребенка или подростка.

Членам семей, в которых были случаи заболевания мышечной дистрофией, следует обратиться за медико-генетической консультацией с тем, чтобы узнать, существует ли риск передачи заболевания будущему ребенку.

Осложнения

Некоторые виды мышечной дистрофии сокращают продолжительность жизни человека, часто влияют на мышцы, связанные с дыханием. Даже с помощью улучшенного механического дыхания люди, у которых мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенный тип мышечной дистрофии - как правило, умирают от дыхательной недостаточности, не дожив до 40 лет.

Многие виды мышечной дистрофии могут также снизить эффективность сердечной мышцы. Если болезнью затронуты мышцы, связанные с глотанием могут возникнуть проблемы с питанием.

Так как мышечная слабость прогрессирует, подвижность становится проблемой. Многим людям, у которых развивается мышечная дистрофия, возможно, потребуется использовать инвалидное кресло. Тем не менее, длительная неподвижность суставов, связанная с использованием инвалидной коляски, может ухудшить контрактуру, при которой конечности разворачиваются во внутреннем положении и фиксируются в нем.

Контрактуры могут также играть роль в развитии сколиоза, став причиной искривления позвоночника, что еще больше снижает эффективность работы легких у людей, которые больны мышечной дистрофией.

Профилактика

Поскольку респираторные инфекции могут стать проблемой в более поздних стадиях мышечной дистрофии, важно сделать прививку от пневмонии, а также регулярно получать прививки от гриппа.

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.

Разновидности мышечной дистрофии

Девять типов мышечной дистрофии включают в себя:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) , которая влияет на мальчиков, вызывая прогрессивную мышечную слабость, и как правило, начинается с ног. Это самая тяжелая форма мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера (БМД) , которая поражает старших мальчиков и молодых мужчин, более мягкая, чем МДД.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) , которая влияет на мальчиков, вызывая контрактуры и слабость в икрах, слабость в плечах и верхней части рук, а также пороки проводимости сердца. Женщины с ЭДМД подвержены риску сердечного блока.

Лимб-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) , которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах вокруг бедер и плеч. Это самая непостоянная форма мышечной дистрофии, и подразделяется на несколько различных видов. Многие люди с подозрением на ЛГМД, вероятно, были неправильно диагностированы в прошлом; и таким образом, распространенность заболевания трудно оценить.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (ФСГ) , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах лица, плеч и предплечий. Бедра и ноги также могут быть затронуты.

Миотоническая дистрофия (МД) , известная также как болезнь Штейнерта, которая затрагивает как мужчин, так и женщин, в результате чего общая слабость затрагивает лицо, ноги и руки и сопровождается неспособностью расслабить пораженные мышцы (миотония). Симптомы могут начаться в любое время от рождения до зрелого возраста.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) , которая влияет на взрослых обоих полов, вызывая слабость в мышцах глаз и горла.

Дистальная мышечная дистрофия (ДД) , которая начинается в среднем возрасте или позже, вызывая слабость в мышцах рук и ног.

Врожденная мышечная дистрофия (КМД) , которая присутствует от рождения, приводит к генерализованной слабости, и обычно прогрессирует медленно. Ее подтип, который называется Фукуяма КМД, также включает в себя умственную отсталость. Оба заболевания встречаются крайне редко.

Причины и симптомы дистрофии мышц

Некоторые формы мышечной дистрофии, включая МДД, МДБ, КМД, и большинство форм ЛГМД, обусловлены дефектами генов комплекса мышечных белков. Дефекты в белках комплекса приводят к дистрофии мышц, которые постепенно исчерпывает свою способность к самовосстановлению. МДД и БМД вызваны дефектами в гене белка под названием дистрофин. Различия между другими заболеваниями менее понятны.

Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, то есть она вызвана дефектами в генах. Гены, которые связаны друг с другом в хромосомах, имеют две функции. Они кодируют производство белков, и являются материалом наследования. Родители передают своим детям через гены полный набор инструкций для создания своих собственных белков.

Поскольку оба родителя передают генетический материал своему ребенку, последний несет две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. При некоторых заболеваниях обе копии должны иметь недостатки. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Некоторые формы ЛГМД и ДД демонстрируют этот образец наследования, как и КМД. Человек только с одной некорректной копией, называется носителем, и не будет иметь заболевание, но может передать некорректный ген своим детям.

Другие заболевания возникают, когда только одна копия гена испорчена. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Этот образец наследования демонстрируют ЛГМД, ДМ, ФСН, ОФМД и некоторые формы ДД.

Все типы дистрофии мышц отмечены мышечной слабостью в качестве основного симптома. Распределение симптомов, возраст, начало болезни и ее прогрессирование существенно различаются. Боль также является симптомом дистрофии мышц, как правило, из-за последствий ослабленности.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии включает в себя тщательное изучение медицинской истории пациента и тщательное медицинское обследование. Семейная история может дать важные подсказки, так как все виды мышечной дистрофии являются генетическими.

Лабораторные диагностические тесты дистрофии мышц могут включать в себя следующее:

Уровень мышечного фермента креатинкиназы (CK) в крови. Уровни CK растут из-за повреждения мышц и могут рассматриваться в некоторых случаях даже до появления симптомов.

Мышечная биопсия , в которой небольшой кусочек мышечной ткани удаляют для исследования. Изменения в структуре мышечных клеток и наличие фиброзной ткани или других аберрантных структур характерны для различных форм мышечной дистрофии. Мышечной ткани также могут быть исследованы на присутствие или отсутствие конкретных белков, в том числе дистрофина.

Электромиограмма (ЭМГ) . ЭМГ используется для изучения реакции мышц на стимуляцию. Сниженная реакция проявляется в мышечной дистрофии.

Генетические тесты . Некоторые из типов мышечной дистрофии могут быть идентифицированы путем тестирования на присутствие мутантного гена.

Точные генетические тесты для МДД, МДБ, ДМ, нескольких форм ЛГМД и ЭДМД.

Другие специфические тесты по мере необходимости. При подозрении на ЭДМД и МДБ, например, для тестирования функции сердца может понадобиться электрокардиограмма.

В случае с большинством форм мышечной дистрофии, точный диагноз не сложно установить. Однако, существуют и исключения. Даже с биопсией может быть сложно провести различие между ФСГ и другим заболеванием мышц, полимиозитом. Мышечная дистрофия у детей начальной ЛГМД часто ошибочно принимается за гораздо более общую МДД, особенно когда это происходит у мальчиков. БМД с ранним началом очень похожа на МДД. Мышечная дистрофия у детей может быть ошибочно принята за одно из заболеваний двигательных нейронов, к примеру, спинально-мышечную атрофию; заболевания нервно-мышечного соединения (миастения); и другие заболевания мышц.

Лечение дистрофии мышц

Собственно говоря, не существует определенных препаратов для лечения любого из типов мышечной дистрофии. Преднизон и кортикостероиды показаны для задержки прогрессирования МДД в некоторой степени. Преднизолон также назначают при БМД.

Лечение мышечной дистрофии в основном направленона предотвращение осложнений, в том числе снижение подвижности, ловкости, контрактуры, сколиоза, пороков сердца и дыхательной недостаточности.

Физическая терапия, в частности, регулярное растяжение, используется для поддержания диапазона движений пораженных мышц и для предотвращения или задержки контрактуры. Скобки используются чаще на лодыжках и ногах. Укрепление других групп мышц для компенсации слабости может быть возможным, если пораженные мышцы малы и изолированы, а также на ранних стадиях более мягких видов мышечной дистрофии. Регулярные упражнения, между тем, помогают поддерживать общее состояние здоровья. Серьезные физические нагрузки, как правило, не рекомендуются.

Когда контрактуры становятся более выраженными, может быть выполнена хирургическая операция.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про мышечную дистрофию у детей, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
прогрессирующее истощение;
увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
снижение гибкости, выносливости, усталость;
нарушение координации, синхронизации движений;
падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
скованность суставов, боль при движении;
замена фиброзной ткани мышечной;
трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

Диагностика мышечной дистрофии

При диагностике дистрофии проводят:

физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
электрокардиограмму;
биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Естественные методы управления мышечной дистрофией

Физическая активность

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Психологическая поддержка

Здоровая диета

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

Принципы питания:

замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
исключение рафинированного сахара и глютена.

Лучшие противовоспалительные продукты — листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

Добавки, поддерживающие мышечную ткань

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
пребиотики – улучшают пищеварение.

Эфирные масла

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).

Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

поражение скелетной мускулатуры;
деформации скелета;
поражение сердечной мышцы;
умственные нарушения;
эндокринные расстройства.

Поражение скелетных мышц

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса. Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе».

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично, губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Деформации скелета

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Поражение сердечной мышцы

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Умственные нарушения

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Эндокринные расстройства

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Из немедикаментозных методов лечения значимую роль играют физиотерапия и ортопедическая помощь. Физиотерапевтические методики позволяют дольше, чем без их применения, сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу. Доказано, что умеренная физическая активность благоприятно влияет на течение заболевания, а вот бездействие и постельный режим наоборот способствуют еще более быстрому прогрессированию заболевания. Поэтому необходимо как можно дольше поддерживать посильную физическую деятельность, даже после того, как больной «пересел» в инвалидное кресло. Показаны регулярные курсы массажа. На самочувствие больного положительно влияет плавание.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

генную терапию (введение «правильного» гена с помощью вирусных частиц, доставку генетических конструкций в составе липосом, олигопептидов, полимерных носителей и другие);
регенерацию мышечных волокон с помощью стволовых клеток;
трансплантацию миогенных клеток, которые способны к синтезу нормального дистрофина;
пропуск экзонов (с помощью антисмысловых олигорибонуклеотидов) в качестве попытки замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его течение;
замену дистрофина на другой белок атрофин, ген которого расшифрован. Методика опробована на мышах и дала положительные результаты.

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мультипликационный фильм «Мышечная дистрофия Дюшенна», англ. озвучка, субтитры на русском языке: